Le domaine humain explique l'origine de certaines maladies héréditaires

2025/01/14 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Les domaines des protéines sont des domaines spécifiques. Ils ont des plis spéciaux, ce qui leur permet de créer des structures stables, avec une fonction propre, différentes du reste de la protéine. Les chercheurs ont été faits avec un total de cinq cents domaines de protéines humaines, et en remplaçant les acides aminés de chacune d'elles par tous les acides aminés, ils ont créé une collection de 1 domination humaine. Ce domaine est donc un catalogue de mutations qui peuvent se produire, et c'est là que les chercheurs ont trouvé les causes de certaines maladies héréditaires.

Bien que le doméninome humain 1 ne représente que 2,5% des protéines humaines connues, il est le plus grand catalogue de ce type à ce jour. Pour voir les conséquences des mutations, les chercheurs ont introduit les domaines mutés dans les cellules de levure. Ainsi, ils ont constaté les défaillances et l'instabilité qu'ils provoquent, et certains d'entre eux ont conclu qu'ils sont à la base de maladies spécifiques.

Les résultats ont été publiés dans la revue Nature. Par exemple, les protéines cristallines bêta-gamma sont mentionnées. Ils sont indispensables pour maintenir la transparence du cristallin de l'œil humain et les chercheurs ont observé que 71% des mutations liées à la cataracte ou à la cataracte provoquent la déstabilisation de ces protéines. Cela facilite l'accumulation et la création de champs opaques dans le cristallin.

D'autres mutations ne déstabilisent pas la protéine, mais affectent les fonctions au niveau moléculaire. C'est le cas, par exemple, du syndrome de Rett. Ce syndrome provoque d'importants handicaps physiques et cognitifs et provient de mutations du gène MECP2. L'étude a montré que de nombreuses mutations du MECP2 ne déstabilisent pas la protéine, mais influent sur la manière de l'associer à l'ADN, ce qui provoque le handicap.

Les chercheurs ont reconnu que la recherche est limitée, car elle a été traitée avec des cellules de levure, et d'autres facteurs peuvent influer sur les organismes. Cependant, la connaissance du fonctionnement des domaines étudiés à une échelle aussi minutieuse permet de développer de meilleurs traitements pour certaines maladies.