El domini humà explica l'origen d'algunes malalties hereditàries
Els dominis de les proteïnes són àrees específiques. Tenen plecs especials, la qual cosa els permet crear estructures estables, amb una funció pròpia, diferents a la resta de la proteïna. Els investigadors s'han fet amb un total de cinc-cents dominis de proteïnes humanes, i substituint els aminoàcids de cadascuna d'elles per tots els aminoàcids, han creat una col·lecció d'1 dominoma humà. Aquest domini és, per tant, un catàleg de mutacions que poden ocórrer, i és aquí on els investigadors han trobat les causes d'algunes malalties hereditàries.
Encara que el domeninoma humà 1 només representa el 2,5% de les proteïnes humanes conegudes, és el catàleg més gran d'aquest tipus fins a la data. Per a veure les conseqüències de les mutacions, els investigadors han introduït els dominis mutats en les cèl·lules de llevat. Així, han detectat les fallades i la inestabilitat que produeixen, i alguns d'ells han arribat a la conclusió que estan en la base de malalties concretes.
Els resultats han estat publicats en la revista Nature. Entre els exemples, s'esmenten les proteïnes cristal·lines beta-gamma. Són imprescindibles per a mantenir la transparència del cristal·lí de l'ull humà i els investigadors van observar que el 71% de les mutacions relacionades amb cataractes o cataractes provoquen la desestabilització d'aquestes proteïnes. Això facilita l'acumulació i la creació de camps opacs en el cristal·lí.
Altres mutacions no desestabilitzen la proteïna, però afecten les funcions a nivell molecular. És el cas, per exemple, de la síndrome de Rett. Aquesta síndrome provoca importants discapacitats físiques i cognitives i s'origina per mutacions del gen MECP2. En l'estudi es va comprovar que moltes mutacions del MECP2 no desestabilitzen la proteïna, però influeixen en la manera d'associar-la a l'ADN, la qual cosa provoca la discapacitat.
Els investigadors han reconegut que la recerca és limitada, ja que s'ha treballat amb cèl·lules de llevat, i en els organismes poden influir altres factors. No obstant això, el coneixement del funcionament dels dominis estudiats a una escala tan minuciosa permet desenvolupar millors tractaments per a unes certes malalties.
Buletina
Bidali zure helbide elektronikoa eta jaso asteroko buletina zure sarrera-ontzian