El domini humà explica l'origen d'algunes malalties hereditàries

2025/01/14 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Biokimika

Els dominis de les proteïnes són àrees específiques. Tenen plecs especials, la qual cosa els permet crear estructures estables, amb una funció pròpia, diferents a la resta de la proteïna. Els investigadors s'han fet amb un total de cinc-cents dominis de proteïnes humanes, i substituint els aminoàcids de cadascuna d'elles per tots els aminoàcids, han creat una col·lecció d'1 dominoma humà. Aquest domini és, per tant, un catàleg de mutacions que poden ocórrer, i és aquí on els investigadors han trobat les causes d'algunes malalties hereditàries.

Encara que el domeninoma humà 1 només representa el 2,5% de les proteïnes humanes conegudes, és el catàleg més gran d'aquest tipus fins a la data. Per a veure les conseqüències de les mutacions, els investigadors han introduït els dominis mutats en les cèl·lules de llevat. Així, han detectat les fallades i la inestabilitat que produeixen, i alguns d'ells han arribat a la conclusió que estan en la base de malalties concretes.

Els resultats han estat publicats en la revista Nature. Entre els exemples, s'esmenten les proteïnes cristal·lines beta-gamma. Són imprescindibles per a mantenir la transparència del cristal·lí de l'ull humà i els investigadors van observar que el 71% de les mutacions relacionades amb cataractes o cataractes provoquen la desestabilització d'aquestes proteïnes. Això facilita l'acumulació i la creació de camps opacs en el cristal·lí.

Altres mutacions no desestabilitzen la proteïna, però afecten les funcions a nivell molecular. És el cas, per exemple, de la síndrome de Rett. Aquesta síndrome provoca importants discapacitats físiques i cognitives i s'origina per mutacions del gen MECP2. En l'estudi es va comprovar que moltes mutacions del MECP2 no desestabilitzen la proteïna, però influeixen en la manera d'associar-la a l'ADN, la qual cosa provoca la discapacitat.

Els investigadors han reconegut que la recerca és limitada, ja que s'ha treballat amb cèl·lules de llevat, i en els organismes poden influir altres factors. No obstant això, el coneixement del funcionament dels dominis estudiats a una escala tan minuciosa permet desenvolupar millors tractaments per a unes certes malalties.