Projecte Genoma

1994/09/01 Txurruka, Jesus Mari - Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia SailaEHU Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Amb l'inici oficial del Projecte de Genoma Humà (GGP) l'1 d'octubre de 1990, es va iniciar un megaprojecte de 15 anys de durada previsible amb un pressupost de 3.000 milions de dòlars. Pels diners que es gastarà i el repte tècnic que suposa, s'ha comparat amb el projecte Apol·lo, que N.A.S. a. va posar en marxa en els anys 70 per a portar a l'home a la Lluna. El 3% del pressupost del PMA (uns 90 milions de dòlars) es destinarà a analitzar les conseqüències ètiques, socials i legals que poden derivar-se dels resultats científics del projecte. Aquesta és una de les diferències més destacades del GP amb el projecte Apol·lo.

Si es compleixen els terminis previstos, conèixer la seqüència exacta dels 3.000 milions de nucleòtids que tenim en el nostre patrimoni genètic quan el GGP conclou amb èxit l'any 2005, quins avantatges ens aporta? Algú pot preguntar perquè aquests avantatges no són òbvies. Dir que l'objectiu final del projecte és fer possible la teràpia genètica no explica massa el problema. Un exemple ens ajudarà a esbossar els avantatges del GGP.

Fa uns quinze anys, quan la genètica ja havia donat grans avanços, l'única opció que li quedava a aquest metge era que, després de veure que una parella es va anar escapant a poc a poc la vida al seu fill a causa d'una miopatia de Duchenne, quan li preguntaven al metge per la possibilitat de quedar-se embarassada de nou: “Mira, com aquesta malaltia és conseqüència d'un gen defectuós en el cromosoma sexual X, amb una probabilitat d'un per cada dues, si el següent fill és fill, també sortirà malalt, i si és nena, serà portador i passarà el gen defectuós als seus descendents”. En aquesta situació, com és lògic, moltes parelles es negaven a tenir més fills.

En l'actualitat el problema és totalment diferent. Coneixent el gen defectuós i la seva seqüència, és possible realitzar un diagnòstic prenatal a partir del 2n o 3r mes d'embaràs. Aquest diagnòstic permet als pares evitar el naixement (mitjançant avortament terapèutic) del seu fill o filla portadora que naixerà molt malalt. Per tant, els avanços en l'enginyeria genètica han permès a les parelles amb aquest “risc” esmentat tenir fills sans.

És clar que aquesta situació no és la millor. I és que, tant per religió com per ètica, per a algunes persones la situació actual és la mateixa que fa 15 anys, precisament perquè es negarien a fer aquesta prova prenatal o a avortar. La solució “real” seria substituir el gen defectuós en una fase primerenca del desenvolupament embrionari. Real?

Segons el comportament ètic adoptat per la comunitat científica actual, qualsevol possible teràpia genètica està limitada a la línia somàtica. Per tant, en el millor dels casos es pot intentar solucionar els problemes de salut que l'error genètic ocasionaria a aquesta persona, però el gen defectuós continuarà transmetent-se a la descendència. En qualsevol cas, cal recordar que els codis ètics no són absoluts, ja que varien molt d'un grup humà a un altre i al llarg del temps. Per tant, l'actitud actual dels científics sobre les línies germinals pot canviar radicalment en el futur.

En l'actualitat, l'u per cent dels nens ha nascut amb un greu error genètic. Si bé aquestes i, sobretot, la possibilitat de complementar amb un tractament únic i segur a les quals poden néixer en el futur justifiquen amb facilitat els treballs que es realitzaran en el GGP i els fons que es gastaran, cal recordar que la majoria de les malalties que pateix l'ésser humà no són genètiques, sinó ambicioses. En la majoria dels casos es coneixen recursos tècnics per a evitar-los o teràpies curatives.