Gens en l'aire, proteïnes en el treball

2000/09/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Afortunadament també hem començat a escoltar la paraula proteoma. El conjunt de gens d'un ésser humà es denomina genoma i, al seu torn, proteoma de proteïnes. La mera creació de la paraula és representativa de començar a comprendre la importància de les proteïnes. El genoma és una mera informació, per la qual cosa mitjançant la manipulació de gens en el laboratori es pretén manipular l'estructura de les proteïnes. En definitiva, els efectes biològics procedeixen de la modificació de les estructures de les proteïnes.

L'ADN és una molècula en forma de cinta llarga. D'aquesta manera, té una seqüència exacta de bases i la informació es guarda ordenada. El canvi d'una base en la seqüència canviaria la informació

seria. En conseqüència, una lectura errònia portaria a l'error als ribosomes. En els ribosomes, les proteïnes se sintetitzen fent que la informació llegida en l'ADN sigui una seqüència d'aminoàcids. Els aminoàcids se succeeixen i es forma la proteïna. Però si arriba un error al ribosoma, el correcte se substitueix per un altre aminoàcid. La proteïna en formació no tindrà, per tant, l'estructura adequada. Una situació d'aquest tipus pot causar greus problemes.

Per què el genoma?

El genoma es transmet de generació en generació. És el suport de l'herència biològica. Tots tenim còpies dels genomes de mare i pare. La combinació d'ambdues crea la pròpia. Per això, en certa manera ens assemblem físicament als pares. Però la similitud no es limita a les característiques físiques. També podem rebre malalties genètiques, si hi ha errors en els genomes dels pares.

Conèixer els defectes que provoquen aquestes malalties és un dels grans reptes de la medicina actual. No és tasca fàcil. Cada proteïna té un paper molt concret. Això significa que llegir el genoma no és suficient. Per a identificar una proteïna cal capturar-la "treballant". Trobar què fa i com ho fa. És més, en la majoria dels mecanismes biològics intervenen moltes proteïnes simultàniament. Per tant, l'origen d'un problema moltes vegades no pot buscar-se en l'estructura simple d'una única proteïna.

Per tot això, resulta sorprenent aconseguir el nivell aconseguit en l'actualitat per la medicina. Però l'apartat d'assoliments no acaba aquí. De fet, s'ha buscat l'origen genètic de certes malalties sense comprendre completament el mecanisme. Per exemple, sabem que la síndrome de Down es produeix en nens que tenen una còpia del cromosoma 21 de sobres. Una altra cosa és trobar la solució a la malaltia.

La recerca de Genoma, a més d'un bon futur, ha llançat nous debats ètics. Per exemple, la patent i la clonació dels gens han ressuscitat les pors inventades per les històries de ciència-ficció de mitjan segle. Malgrat la necessitat de fitar, qualsevol suggeriment porta implícita la seva preocupació. La clonació, per exemple, és especialment terrorífica, però podria obrir la porta dels òrgans de trasplantament conreats en el laboratori. On serà el límit? I on ho posem?

Lectura genètica

Després de nombrosos avantprojectes, es va posar en marxa Human Genome Project (HGP). Es tracta d'una col·laboració internacional afavorida per organismes públics per a la lectura completa del genoma humà. Amb el pas del temps van utilitzar millors tecnologies i van anunciar la seva finalització per a l'any 2003. El científic Craig Venter, que treballava en HGP, va crear l'empresa privada Celera Genomics amb el mateix objectiu. La metodologia de l'empresa és més ràpida que la de la PDR. No obstant això, tal com es va demostrar en el cas del genoma de la mosca Drosophila melanogaster, amb aquesta metodologia és molt difícil llegir tots i cadascun de les dades.

Va haver-hi competència: qui va acabar abans el treball. Els governs més poderosos del món van mostrar la seva preocupació per aquest tema. Les autoritats van sol·licitar la publicitat de les dades per a controlar el conflicte genómico. Després d'altres moviments, al juny es va anunciar la posada en marxa d'un projecte públic i privat. HGP i Celera han conjuminat metodologies i esforços.

Per tant, aquesta decisió té molt a veure amb les decisions polítiques, ja que el debat sobre la disponibilitat de les dades del genoma és molt intens. Llegir genoma ara es vol vendre com una gran fita de la ciència. És un moviment polític i estratègic. No ha suposat un nou concepte científic real. Amb totes aquestes dades s'obre la porta de molts anys de treball, però és clar que, per exemple, el càncer o la diabetis no es curaran demà mateix.