Investigar o cranio e coñecer a síndrome de Down

2000/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Geologia

As persoas con síndrome de Down, en lugar de ter dúas copias do cromosoma 21, teñen tres copias. O fallo xenético prodúcese nos primeiros momentos do desenvolvemento embrionario, o que dá lugar ao nacemento de nenos con maior risco de padecer problemas cognitivos e fallos cardíacos ou inmunológicos. Os nenos, ademais, teñen caras con características especiais e comúns. E una destas características pode ser una das vías paira entender o desenvolvemento inicial da enfermidade.

O investigador da Universidade Johns Hopkins de Baltimore, Rogers Reeves, estudou nos ratos o desenvolvemento da síndrome de Down, que é o desenvolvemento do cranio embrionario dos ratos. Reeves utilizou o microscopio láser paira captar imaxes tridimensionales do desenvolvemento do cranio dos ratos, comparándoas co cranio dos ratos comúns. No caso dos ratos con Síndrome de Down (como no caso dos seres humanos), os ósos craniais son máis longos á esquerda e á dereita e máis curtos por diante.

Todas estas investigacións, tanto no rato como nos seres humanos, realizáronse paira afianzar que a enfermidade se desenvolve de forma similar, pero o paso decisivo é o seguinte; segundo Reeves, estudar o desenvolvemento da caveira dos ratos ao comezo do ventre permitiría relacionar a actividade do xene triplicado co desenvolvemento da enfermidade.