Investigar el cráneo y conocer el síndrome de Down

2000/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Geologia

Las personas con síndrome de Down, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, tienen tres copias. El fallo genético se produce en los primeros momentos del desarrollo embrionario, lo que da lugar al nacimiento de niños con mayor riesgo de padecer problemas cognitivos y fallos cardiacos o inmunológicos. Los niños, además, tienen caras con características especiales y comunes. Y una de estas características puede ser una de las vías para entender el desarrollo inicial de la enfermedad.

El investigador de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, Rogers Reeves, ha estudiado en los ratones el desarrollo del síndrome de Down, que es el desarrollo del cráneo embrionario de los ratones. Reeves ha utilizado el microscopio láser para captar imágenes tridimensionales del desarrollo del cráneo de los ratones, comparándolas con el cráneo de los ratones comunes. En el caso de los ratones con Síndrome de Down (como en el caso de los seres humanos), los huesos craneales son más largos a la izquierda y a la derecha y más cortos por delante.

Todas estas investigaciones, tanto en el ratón como en los seres humanos, se han realizado para afianzar que la enfermedad se desarrolla de forma similar, pero el paso decisivo es el siguiente; según Reeves, estudiar el desarrollo de la calavera de los ratones al inicio del vientre permitiría relacionar la actividad del gen triplicado con el desarrollo de la enfermedad.