Investigar el crani i conèixer la síndrome de Down

2000/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Geologia

Les persones amb síndrome de Down, en lloc de tenir dues còpies del cromosoma 21, tenen tres còpies. La fallada genètica es produeix en els primers moments del desenvolupament embrionari, la qual cosa dóna lloc al naixement de nens amb major risc de patir problemes cognitius i fallades cardíaques o immunològics. Els nens, a més, tenen cares amb característiques especials i comunes. I una d'aquestes característiques pot ser una de les vies per a entendre el desenvolupament inicial de la malaltia.

L'investigador de la Universitat Johns Hopkins de Baltimore, Rogers Reeves, ha estudiat en els ratolins el desenvolupament de la síndrome de Down, que és el desenvolupament del crani embrionari dels ratolins. Reeves ha utilitzat el microscopi làser per a captar imatges tridimensionals del desenvolupament del crani dels ratolins, comparant-les amb el crani dels ratolins comuns. En el cas dels ratolins amb Síndrome de Down (com en el cas dels éssers humans), els ossos cranials són més llargs a l'esquerra i a la dreta i més curts per davant.

Totes aquestes recerques, tant en el ratolí com en els éssers humans, s'han realitzat per a afermar que la malaltia es desenvolupa de manera similar, però el pas decisiu és el següent; segons Reeves, estudiar el desenvolupament de la calavera dels ratolins a l'inici del ventre permetria relacionar l'activitat del gen triplicat amb el desenvolupament de la malaltia.