Ils dirigent une mutation qui provoque une maladie chez les embryons humains

2017/08/02 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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En utilisant la technique d'édition du génome CRISPR, ils dirigent une mutation qui produit une maladie chez les embryons humains. Les chercheurs ont conclu qu'il peut s'agir d'une voie efficace et sûre pour éviter le passage de certaines maladies génétiques à la descendance, mais ils ont clairement indiqué qu'il faut encore beaucoup améliorer pour pouvoir les utiliser cliniquement. Le travail a été publié dans la revue Nature.

Des chercheurs de l'Institut Salk, de l'Université de Santé et de Science de l'Orégon et de l'Institut coréen des sciences fondamentales ont mené une mutation qui provoque une cardiomyopathie hypertrophique chez les embryons humains. Cette maladie cardiaque est due à une mutation du gène MYBPC3. Pour travailler avec cette mutation, les ovules des premières femmes saines ont été fécondés dans l'espoir des hommes porteurs de la mutation. De cette façon, des cytotes ont été créés avec une copie normale du gène MYBPC3 et un muté. Cependant, en insérant le sperme dans l'ovule, l'enzyme CRISPR-Cas9 a été introduite pour éliminer la mutation. Il a supprimé la copie mutée, puis, dans la plupart des cas, à partir de la copie directe provenant de l'ocule dans lequel les embryons ont reconstruit le gène.

Le système CRISPR-Cas9 a coupé l'ADN dans tous les cas à un endroit approprié et des 58 embryons, 42 (72%) ont bien reconstruit le gène et ont avancé avec deux copies directes dans toutes les cellules de l'embryon. Dans les autres embryons, des fragments d'ADN inutiles ont été introduits dans le processus de reconstruction. D'autre part, on constate qu'aucun changement n'a eu lieu en dehors de l'endroit que l'on voulait modifier.

Les chercheurs ont conclu que l'utilisation de la technique CRISPR avec la fécondation in vitro peut être une voie efficace pour éviter les maladies monogéniques comme la cardiomyopathie hypertrophique, et ont considéré une étape importante sur cette voie. Cependant, ils ont précisé que pour utiliser cette technique à la clinique, il est encore nécessaire d'enquêter beaucoup plus et de prendre en compte les problèmes et les préoccupations éthiques qu'il peut causer.