Dirigeixen una mutació que causa una malaltia en els embrions humans

2017/08/02 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika
• Osasuna

Utilitzant la tècnica d'edició del genoma CRISPR, dirigeixen una mutació que produeix una malaltia en els embrions humans. Els investigadors han arribat a la conclusió que pot ser una via eficaç i segura per a evitar el pas de certes malalties genètiques a la descendència, encara que han deixat clar que encara cal millorar molt per a poder utilitzar-les clínicament. El treball ha estat publicat en la revista Nature.

Investigadors de l'Institut Salk, la Universitat de Salut i Ciència d'Oregon i l'Institut de Ciències Bàsiques de Corea han dirigit una mutació que provoca cardiomiopatía hipertròfica en embrions humans. Aquesta malaltia cardíaca es deu a una mutació del gen MYBPC3. Per a treballar amb aquesta mutació, els òvuls de les primeres dones sanes van ser fecundats amb l'esperança dels homes portadors de la mutació. D'aquesta forma es van crear citotes amb una còpia normal del gen MYBPC3 i un mutat. No obstant això, en inserir l'esperma en l'òvul es va introduir l'enzim CRISPR-Cas9 dissenyada per a eliminar la mutació. Ell va eliminar la còpia mutada i, a continuació, en la majoria dels casos, a partir de la còpia directa procedent de l'òcul en el qual els embrions van reconstruir el gen.

El sistema CRISPR-Cas9 va tallar l'ADN en tots els casos en un lloc apropiat i dels 58 embrions, 42 (72%) van reconstruir bé el gen i van avançar amb dues còpies directes en totes les cèl·lules de l'embrió. En la resta d'embrions es van introduir fragments d'ADN innecessaris en el procés de reconstrucció. D'altra banda, es comprova que no s'ha produït cap canvi fora del lloc que es volia editar.

Els investigadors han arribat a la conclusió que l'ús de la tècnica CRISPR juntament amb la fecundació in vitro pot ser una via efectiva per a evitar malalties monogénicas com la cardiomiopatía hipertròfica, i han considerat un pas important en aquest camí. No obstant això, han deixat clar que per a utilitzar aquesta tècnica en la clínica encara és necessari investigar molt més i tenir en compte els problemes i preocupacions ètiques que pot ocasionar.