Atopan una mutación que xera FOP
2006/04/27 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
FOP é o acrónimo dunha enfermidade rara. O nome da enfermidade é una fibrodisplasia osificante progresiva que provoca a rotura e formación repetida de ósos e tecido conectivo. En consecuencia, os pacientes teñen os ósos desprazados e unidos entre si, coma se tivesen outro esqueleto por encima do natural.
Estiman 2.500 enfermos no mundo, polo que é moi raro. Con todo, sábese que é hereditario, xa que é habitual que apareza en varios membros dunha mesma familia.
Os investigadores levan anos buscando o xene responsable da enfermidade e, finalmente, os investigadores da Universidade de Pennsylvania descubriron que é producido por unha mutación do xene ACVR1. ACVR1 participa na creación de ósos e cartílagos. En pacientes con FOP este xene está alterado e a súa actividade é maior do necesario.
Os seus fungos ven claramente na radiografía superior. Salgue da Universidade de Pennsylvania e mostra o esqueleto dun paciente de doce anos.
A pesar de que até agora a enfermidade era incurable, o achado espertou una esperanza entre médicos, pacientes e a súa contorna.
Máis información na asociación internacional de fibrodisplasia osificante progresiva IFOPA.
