Ils trouvent une mutation qui génère FOP
2006/04/27 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
FOP est l'acronyme d'une maladie rare. Le nom de la maladie est une fibrodysplasie ossifiante progressive qui provoque la rupture et la formation répétée des os et des tissus conjonctifs. En conséquence, les patients ont les os déplacés et unis entre eux, comme s'ils avaient eu un autre squelette au-dessus du naturel.
Ils estiment 2500 malades dans le monde, ce qui en fait très rare. Cependant, il est connu pour être héréditaire, car il est habituel d'apparaître dans plusieurs membres d'une même famille.
Les chercheurs recherchent depuis des années le gène responsable de la maladie et, finalement, les chercheurs de l'Université de Pennsylvanie ont découvert qu'il est produit par une mutation du gène ACVR1. ACVR1 participe à la création d'os et de cartilages. Chez les patients atteints de FOP, ce gène est modifié et son activité est plus importante que nécessaire.
Leurs champignons sont clairement visibles dans la radiographie supérieure. Il quitte l'Université de Pennsylvanie et montre le squelette d'un patient de douze ans.
Même si jusqu'à présent la maladie était incurable, la découverte a suscité un espoir parmi les médecins, les patients et leur environnement.
En savoir plus dans l'association internationale de fibrodysplasie ossifiante progressive IFOPA.
