Encuentran una mutación que genera FOP
2006/04/27 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
FOP es el acrónimo de una enfermedad rara. El nombre de la enfermedad es una fibrodisplasia osificante progresiva que provoca la rotura y formación repetida de huesos y tejido conectivo. En consecuencia, los pacientes tienen los huesos desplazados y unidos entre sí, como si hubieran tenido otro esqueleto por encima del natural.
Estiman 2.500 enfermos en el mundo, por lo que es muy raro. Sin embargo, se sabe que es hereditario, ya que es habitual que aparezca en varios miembros de una misma familia.
Los investigadores llevan años buscando el gen responsable de la enfermedad y, finalmente, los investigadores de la Universidad de Pennsylvania han descubierto que es producido por una mutación del gen ACVR1. ACVR1 participa en la creación de huesos y cartílagos. En pacientes con FOP este gen está alterado y su actividad es mayor de lo necesario.
Sus hongos se ven claramente en la radiografía superior. Sale de la Universidad de Pennsylvania y muestra el esqueleto de un paciente de doce años.
A pesar de que hasta ahora la enfermedad era incurable, el hallazgo ha despertado una esperanza entre médicos, pacientes y su entorno.
Más información en la asociación internacional de fibrodisplasia osificante progresiva IFOPA.
