Troben una mutació que genera FOP
2006/04/27 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
FOP és l'acrònim d'una malaltia estranya. El nom de la malaltia és una fibrodisplasia osificante progressiva que provoca el trencament i formació repetida d'ossos i teixit connectiu. En conseqüència, els pacients tenen els ossos desplaçats i units entre si, com si haguessin tingut un altre esquelet per sobre del natural.
Estimen 2.500 malalts en el món, per la qual cosa és molt estrany. No obstant això, se sap que és hereditari, ja que és habitual que aparegui en diversos membres d'una mateixa família.
Els investigadors porten anys buscant el gen responsable de la malaltia i, finalment, els investigadors de la Universitat de Pennsylvania han descobert que és produït per una mutació del gen ACVR1. ACVR1 participa en la creació d'ossos i cartílags. En pacients amb FOP aquest gen està alterat i la seva activitat és major del necessari.
Els seus fongs es veuen clarament en la radiografia superior. Surt de la Universitat de Pennsylvania i mostra l'esquelet d'un pacient de dotze anys.
A pesar que fins ara la malaltia era incurable, la troballa ha despertat una esperança entre metges, pacients i el seu entorn.
Més informació en l'associació internacional de fibrodisplasia osificante progressiva IFOPA.
