FOPa sortzen duen mutazioa aurkitu dute
2006/04/27 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
FOP gaixotasun arraro baten izenaren akronimoa da. Fibrodisplasia osifikatzaile progresiboa da gaitzaren izena, eta hezurrak eta ehun konektiboa behin eta berriro haustea eta sortzea eragiten du. Ondorioz, gaixoek hezurrak lekuz aldatuta eta elkarri lotuta izaten dituzte, berezkoaren gainetik beste hezurdura bat izango balute bezala.
Munduan 2.500 gaixo daudela kalkulatzen dute; beraz, oso arraroa da. Alabaina, jakina da herentziazkoa dela, ohikoa baita familia bereko hainbat kidetan azaltzea.
Ikertzaileek urteak daramatzate gaitzaren ardura duen genea bilatzen, eta, azkenean, Pennsylvaniako Unibertsitateko ikertzaileek ikusi dute ACVR1 genearen mutazio batek sortzen duela. ACVR1ek hezurren eta kartilagoen sorreran parte hartzen du. FOPa duten gaixoetan, gene hori eraldatuta dago, eta behar baino jarduera handiagoa du.
Horren ondoiroak garbi ikusten dira goiko erradiografian. Pennsylvaniako Unibertsitatean atera dute, eta hamabi urteko gaixo baten hezurdura erakusten du.
Orain arte gaitza sendaezina bazen ere, aurkikuntzak itxaropena piztu du sendagileen, gaixoen eta haien ingurukoen artean.
Informazio gehiago, IFOPA fibrodisplasia osifikatzaile progresiboaren nazioarteko elkartean.
