Eta zuk, zein mutazio dituzu?

Duela hamar urte eskas inork gutxik zekien zer zen mutazio genetiko bat. DNA, kromosomak... hitz potoloak ziren denak. Baina elikagai transgenikoek, Dolly-k eta Giza Genoma proiektuak, besteak beste, genetika ulertzen lagundu digute. Eta, orain, istorio honen beste muturra ezagutzen ari gara: genetika dendetara ere iritsi da! Dagoeneko eros daiteke norberak dituen mutazio guztiak identifikatzen dituen aparatua. Zein preziotan? Estatu Batuetan jarri dute salgai, 100.000 dolarretik gorako prezioan.

Tamaina txikiko aparatua da, poltsikoan erraz eraman daitekeen horietakoa. Baina potentzial ikaragarria du: gure zeluletan dauden milaka gene banan-banan eskaneatu eta horietako bakoitzean arruntak ez diren osagaiak edo nukleotidoak identifikatzeko gai da; alegia, mutazioak. Eta, harrigarria bada ere, 120.000 mutaziotik gora identifikatu ahal izango ditu.

Dagoeneko egin da beste espezie batzuentzat ere: Drosophila melanogaster euliak, Saccharomyces cerevisiae legamiak eta Escherichia coli bakterioak ere badute beren txip genetiko propioa. Azken finean, espezie horien genoma gurea baino lehenago sekuentziatu zen, eta badira urte batzuk txipak merkatuan azaldu zirela.

Giza Genoma proiektuaren ondorengoa

Nazioarteko ikerkuntzaren emaitza izan zen Giza Genoma proiektua. Orduan, gure espeziearen gene guztiak sekuentziatu ziren eta, hortaz, badugu gizaki osasuntsuaren nolabaiteko patroi genetikoa. Edozein pertsonaren geneak horrekin konparatu, eta gutako bakoitzaren geneek azaltzen dituzten desberdintasunak ikus daitezke.

Duela gutxi diru eta denbora asko behar ziren gene bakar bat sekuentziatzeko, baina gaur egun denbora laburrean egiteko teknologia garatu dute. Berez, txipa ikerkuntzan erabiltzeko sortu dute, baina, bide batez, erabilpen komertziala bilatu nahi izan diote. Erosi nahi duenarentzat salgai jarriko dute. Jaio da genomika komertziala!

Izan ere, Giza Genoma sekuentziatzeko proiektuan dirutza handia jarri zen. Ikertzaile asko izan ziren lanean buru-belarri, kromosoma bakoitza eta gene bakoitza ahalik eta denbora laburrenean sekuentziatu ahal izateko. Guztiz sekuentziatutakoan gure gaixotasun guztiak sendatuko zituzten esperantza sortu nahi izan zuten gugan. Eta, kasu batzuetan, baita lortu ere. Esperantza sortzea, noski, ez gaixotasunak sendatzea. Baina esperantza horretaz aprobetxatuta, bati baino gehiagori salduko diote GeneChip, horretarako dirua badu behintzat.

Nolako mutazioa, halako gaixotasuna

Zertarako balio du, ordea, aparatu honek? Saltzaileen esanean, pertsona bakoitzak gara ditzakeen gaixotasunak zein diren jakin ahal izango du horrela. Nola eta aparatu txiki batez. Pertsona baten hainbat zelula sartu, eta txipak gene guztiak eskaneatuko ditu, gene bakoitzean dagoen aldaketarik txikiena ere identifikatu arte.

Izan ere, geneetan gertatzen diren mutazioek eragiten dituzte gero gaixotasun larri asko. Gene batetik sortzen den proteina akastuna bada, funtzionamendu okerra izan dezake. Eta proteinak bere funtzioa gaizki betetzen badu, beste proteina batek bete ezin duen lana egiteke uzten du. Zelularen lan-katean maila bat bete gabe geratzen da, nolabait. Horrela, gabezia bat sortzen da zelulan eta, ondorioz, gaixotasun bat.

Erabilpen komertziala

Zientzialariek, ordea, GeneChip-aren erabilera komertziala zentzugabekeria dela uste dute. Giza genoma osoa sekuentziatuta badago ere, ikertzaileek oraindik ez dakite gene horietako askok zertarako balio duten ere. Zelulan zein funtzio duten, alegia. Hori jakin gabe, zertarako balio du orduan gene horietan gutako bakoitzak zein mutazio dituen jakiteak? Azken finean, oso zaila da gure geneetan gertatzen diren aldaketa askok zein eragin duten asmatzea. Are gehiago genearen beraren funtzioa ere oraindik ezezaguna bada.

Hortaz, oso modakoa izan daiteke norberak bere kromosometako mutazio guztiak ezagutzea, baina, praktikan, erabilgarritasun gutxi du. Hori bai, batzuek portzelanazko panpinen bilduma egiten duten bezala, izan daiteke bere mutazioena egin nahi duenik ere. Aukeratzea libre da.

7K-n argitaratua.