Diagnòstic genètic de la distròfia miotònica
2005/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Els resultats dels diagnòstics genètics poden tenir un impacte total en la vida de les persones. A través d'aquests diagnòstics es detecten mutacions relacionades amb malalties. Això permet conèixer abans que apareguin els símptomes el risc de patir una determinada malaltia genètica i elaborar plans per al futur.
A Guipúscoa, els diagnòstics genètics habituals es realitzen en la Unitat de Genètica de l'Hospital Donostia. Quan el metge diagnostica una malaltia genètica redirigeix al pacient a la Unitat de Genètica. Allí detecten les mutacions que provoquen la malaltia i, quan és necessari, analitzen als familiars del pacient.
Dins d'aquesta unitat es diagnostica una distròfia miotònica de tipus 1. És la distròfia muscular més freqüent en adults i és més freqüent a Guipúscoa. De fet, si bé la prevalença mitjana és de 1/8.000, a Guipúscoa és de 1/3.000, on tots els casos es deuen a una antiga mutació.
Hi ha moltes variants de la malaltia, des que no produeix cap símptoma fins que provoca la mort en el nounat. No obstant això, el diagnòstic genètic és senzill, econòmic i totalment precís, ja que detecta casos més lleugers i fins i tot sense símptomes. Així, a causa del diagnòstic prenatal i al bon consell genètic, des de 1990 no ha existit cap cas de variació que provoqui la mort en el nounat.
A més del diagnòstic de la malaltia, l'Hospital Donostia realitza una recerca. Ara s'està estudiant la mutació en l'esperma dels homes amb malaltia, que al no aparèixer de la mateixa manera en totes les cèl·lules, volen saber quina relació hi ha entre la forma que apareix en el seu fill i la varietat que hereten els seus fills. La responsable de la recerca és Ana Mª Cobo, genètica entrevistada al setembre en la revista. Cal destacar que l'estudi descrit en l'entrevista va ser realitzat també en la Unitat de Genètica d'aquest hospital.
