Una secuencia genética de gran calidad en el hombre de Denisova

2012/08/31 Carton Virto, Eider - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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En 2010 se anunció el descubrimiento del hombre de Denisova en la cueva de Denisova, al sur de Siberia, en los montes de Altai. Las huellas eran muy escasas, un trozo de falange de una niña y dos dientes, pero desde entonces el descubrimiento ha dado mucho que hablar. De hecho, la falange conservó el ADN en una proporción anormal, y gracias a los análisis genéticos, el equipo del investigador del Instituto Max Planck de Leipzig, Svante Pääbo concluyó que pertenecía a una especie humana hasta entonces desconocida.

Desde el descubrimiento del fósil se han formado tres secuencias del genoma. Análisis del genoma de las mitocondrias que sirvió, primero, para predecir la nueva especie y, posteriormente, dos de todo el genoma.

El borrador de Genoma completo fue publicado en 2010 y, entre otras cosas, demostró que los actuales habitantes de Melanesia poseen el patrimonio genético del ser humano de Denisova, el 6% del genoma. En consecuencia, no sólo vivió en el sur de Siberia, sino también en las islas del sureste asiático, según la datación de la falange, hace entre 50.000 y 30.000 años.

En cuanto a la filogenia, la secuencia de todo el genoma colocó la línea humana de Denisova junto con el neandertal. A diferencia del análisis genómico de las mitocondrias, sugería que los neandertales y el hombre de Denisova tenían un antepasado común que era posterior a la división de la línea del hombre moderno y neandertal.

La secuencia de genoma de alta calidad que se ha publicado hoy en la revista Science ha confirmado y concretado, en general, sus consecuencias.

Por ejemplo, han visto que los habitantes de Papua comparten más alelos con los denisoveses que en los cromosomas normales en el cromosoma X, lo que les ha conducido a una serie de hipótesis migratorias: tal vez, a través de los denisoveses llegaron los genes sobre todo a los antepasados de los papuanos, o, tal vez, a medida que ambas especies se encontraron, surgieron grupos más pequeños y fueron los rebosqueros de los papúes.

También han visto que el ser humano de Denisova tenía una variabilidad genética muy reducida, lo que les ha llevado a creer que surgieron de una población limitada.

A diferencia del borrador, la nueva secuencia del genoma ha permitido a los investigadores, comparativamente, elaborar un catálogo de características genéticas exclusivas del ser humano moderno; y aunque hoy en día no es posible conocer a qué funciones se asocian estas características, es muy útil para ir completando la trayectoria genética de la evolución.

Por último, la secuencia incluye alguna pista sobre el fenotipo de los denisov. De hecho, algunos de los alelos secuenciados están relacionados con la piel, el pelo y los ojos oscuros en los seres humanos actuales. No hay que olvidar, sin embargo, que los investigadores tienen entre manos el genoma del individuo único, y que estas características no tienen por qué ser del conjunto de la población.

Sin embargo, con la nueva secuencia, el hombre de Denisova ha confirmado el título de la primera especie humana más conocida por el genoma que por la morfología.

La calidad de la secuencia que se ha publicado hoy es equivalente a la que se consigue para el hombre moderno, con una media de 30 copias nucleótidas, que fueron 1,9 en el borrador, y con la misma técnica, los investigadores esperan obtener más secuencias de gran calidad del ADN antiguo, como la del neandertal.