Tremor, o xene vasco do Parkinson

2004/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

As investigacións iniciáronse ao comprobar que moitos membros dunha mesma familia tiñan Parkinson. Hai moitos tipos de parkinson, algúns deles hereditarios. Agora, investigadores descubriron o xene que produce a variante hereditaria do Park8 en catro familias vascas e noutra do Reino Unido. De feito, ao xene chamóuselle tremor, derivado da palabra dardara en eúscaro. A mutación deste xene produce esta variante hereditaria do Parkinson Park8.

A investigación foi dirixida por Jordi Perez-Tur, científico do Instituto de Biomedicina de Valencia, pero contou coa participación de investigadores do Hospital de San Sebastián, Mendaro, Zumarraga e EEUU e o Reino Unido.

Agora estase estudando a función da vibración dentro das células. Queren saber como traballa este xene cando non ten mutacións. E é que non o aclararon, aínda que se cre que a vibración podería cumprir una función similar á proteína quinasa.

Un dato significativo: En Gipuzkoa estímase que entre o 10 e o 15% dos pacientes con Parkinson teñen esta variante.