Tremblement, le gène basque du Parkinson
2004/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Les enquêtes ont commencé en vérifiant que de nombreux membres d'une même famille avaient Parkinson. Il existe de nombreux types de parkinson, dont certains héréditaires. Maintenant, des chercheurs ont découvert le gène qui produit la variante héréditaire du Park8 dans quatre familles basques et dans une autre au Royaume-Uni. En fait, le gène a été appelé tremblement, dérivé du mot dardara en basque. La mutation de ce gène produit cette variante héréditaire du Parkinson Park8.
La recherche a été dirigée par Jordi Perez-Tur, scientifique de l'Institut de biomédecine de Valence, mais a compté sur la participation de chercheurs de l'Hôpital de San Sebastián, Mendaro, Zumarraga et les Etats-Unis et le Royaume-Uni.
La fonction de vibration dans les cellules est maintenant étudiée. Ils veulent savoir comment ce gène fonctionne quand il n'a pas de mutations. Et c'est qu'ils n'ont pas clarifié, même si on croit que la vibration pourrait remplir une fonction similaire à la protéine kinase.
Une donnée significative: En Gipuzkoa on estime qu'entre 10 et 15% des patients atteints de Parkinson ont cette variante.
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