Temblor, el gen vasco del Parkinson

2004/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

Las investigaciones se iniciaron al comprobar que muchos miembros de una misma familia tenían Parkinson. Hay muchos tipos de parkinson, algunos de ellos hereditarios. Ahora, investigadores han descubierto el gen que produce la variante hereditaria del Park8 en cuatro familias vascas y en otra del Reino Unido. De hecho, al gen se le ha llamado temblor, derivado de la palabra dardara en euskera. La mutación de este gen produce esta variante hereditaria del Parkinson Park8.

La investigación ha sido dirigida por Jordi Perez-Tur, científico del Instituto de Biomedicina de Valencia, pero ha contado con la participación de investigadores del Hospital de San Sebastián, Mendaro, Zumarraga y EEUU y el Reino Unido.

Ahora se está estudiando la función de la vibración dentro de las células. Quieren saber cómo trabaja este gen cuando no tiene mutaciones. Y es que no lo han aclarado, aunque se cree que la vibración podría cumplir una función similar a la proteína quinasa.

Un dato significativo: En Gipuzkoa se estima que entre el 10 y el 15% de los pacientes con Parkinson tienen esta variante.