Tremolor, el gen basc del Parkinson

2004/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

Les recerques es van iniciar en comprovar que molts membres d'una mateixa família tenien Parkinson. Hi ha molts tipus de parkinson, alguns d'ells hereditaris. Ara, investigadors han descobert el gen que produeix la variant hereditària del Park8 en quatre famílies basques i en una altra del Regne Unit. De fet, al gen se li ha anomenat tremolor, derivat de la paraula dardara en basca. La mutació d'aquest gen produeix aquesta variant hereditària del Parkinson Park8.

La recerca ha estat dirigida per Jordi Perez-Tur, científic de l'Institut de Biomedicina de València, però ha comptat amb la participació d'investigadors de l'Hospital de Sant Sebastià, Mendaro, Zumarraga i els EUA i el Regne Unit.

Ara s'està estudiant la funció de la vibració dins de les cèl·lules. Volen saber com treballa aquest gen quan no té mutacions. I és que no ho han aclarit, encara que es creu que la vibració podria complir una funció similar a la proteïna cinasa.

Una dada significativa: A Guipúscoa s'estima que entre el 10 i el 15% dels pacients amb Parkinson tenen aquesta variant.