Éxito da terapia CRISPR nun neno que naceu cunha estraña enfermidade xenética
2025/05/15 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Por primeira vez, utilizouse unha terapia CRISPR personalizada de edición xenética para tratar a un neno que naceu cunha estraña enfermidade xenética e que tivo éxito. O tratamento foi levado a cabo por un equipo do hospital infantil de Filadelfia e Penn Medicine (EE.UU.), e fíxose público na revista New England Journal of Medicine.
Segundo explicaron, o bebé, denominado KJ, tiña mutacións prexudiciais no xene que codificaba 1 encima carbamoil fosfato sintetasa (CPS1). Esta encima é fundamental na metabolización das proteínas, xa que participa no ciclo da urea. As mutacións inactivan a encima, o que provoca que os recentemente nacidos presenten síntomas moi graves: náuseas, hipotermia, hipotonía, crises epilépticas e coma. Sucede nun de cada 300.000 nacementos, e os tratamentos son a diálese, a dieta sen proteínas e o transplante de fígado, aínda que aproximadamente a metade deles morren.
Para tratar ao neno KJ, utilizaron a técnica dos editores de bases, a segunda xeración de tecnoloxía CRIPSR. Isto permite cambiar os nucleótidos sen cortar a dobre cadea de ADN. Isto fai que a edición sexa moito máis segura e máis fina. Para o KJ, os investigadores deseñaron unha terapia específica, primeiro nas células do fígado e despois nos ratos. Así, desenvolveron as bases editoras necesarias e as encapsularon en nanopartículas lipídicas para administralas ao neno. A primeira dose recibiuna en febreiro de 2025, cando tiña entre seis e sete meses de idade.
Segundo confirmaron, o bebé atópase en bo estado de saúde e atópase en perfecto estado de desenvolvemento. Aínda que polo momento este tipo de tratamentos só están dispoñibles para uns poucos, os investigadores advertiron de que se converterán en convencionais no futuro.
