Èxit de la teràpia CRISPR en un nen que va néixer amb una estranya malaltia genètica
2025/05/15 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Per primera vegada, s'ha utilitzat una teràpia CRISPR personalitzada d'edició genètica per a tractar a un nen que va néixer amb una estranya malaltia genètica i que ha tingut èxit. El tractament ha estat dut a terme per un equip de l'hospital infantil de Filadèlfia i Penn Medicine (els EUA), i s'ha fet públic en la revista New England Journal of Medicine.
Segons han explicat, el bebè, denominat KJ, tenia mutacions perjudicials en el gen que codificava 1 enzim carbamoil fosfat sintetasa (CPS1). Aquest enzim és fonamental en la metabolización de les proteïnes, ja que participa en el cicle de la urea. Les mutacions inactiven l'enzim, la qual cosa provoca que els nounats presentin símptomes molt greus: nàusees, hipotèrmia, hipotonia, crisis epilèptiques i coma. Succeeix en un de cada 300.000 naixements, i els tractaments són la diàlisi, la dieta sense proteïnes i el trasplantament de fetge, encara que aproximadament la meitat d'ells moren.
Per a tractar al nen KJ, han utilitzat la tècnica dels editors de bases, la segona generació de tecnologia CRIPSR. Això permet canviar els nucleòtids sense tallar la doble cadena d'ADN. Això fa que l'edició sigui molt més segura i més fina. Per al KJ, els investigadors van dissenyar una teràpia específica, primer en les cèl·lules del fetge i després en els ratolins. Així, van desenvolupar les bases editores necessàries i les van encapsular en nanopartícules lipídiques per a administrar-les al nen. La primera dosi la va rebre al febrer de 2025, quan tenia entre sis i set mesos d'edat.
Segons han confirmat, el bebè es troba en bon estat de salut i es troba en perfecte estat de desenvolupament. Encara que de moment aquest tipus de tractaments només estan disponibles per a uns pocs, els investigadors han advertit que es convertiran en convencionals en el futur.
