CRISPR terapiak arrakasta izan du, gaixotasun genetiko arraro batekin jaio zen haur batean

Lehen aldiz, edizio genetikoko CRISPR terapia pertsonalizatua erabili da gaixotasun genetiko arraro batekin jaio zen haur bat tratatzeko, eta arrakasta izan du. Filadelfiako eta Penn Medicineko (AEB) haur-ospitaleko talde batek gauzatu du tratamendua, eta New England Journal of Medicine aldizkarian eman dute ikerketaren berri.

Azaldu dutenez, KJ deitutako haurrak mutazio kaltegarriak zituen karbamoil fosfato sintetasa 1 entzima kodetzen zuen genean  (CPS1). Entzima hori ezinbestekoa da proteinen metabolizazioan, urearen zikloan parte hartzen baitu. Mutazioek entzima inaktibatzen dute, eta, horren ondorioz, jaioberriek sintoma oso larriak izaten dituzte: goragalea, hipotermia, hipotonia, krisi epileptikoak eta koma. 300.000 jaiotzatik batean gertatzen da, eta tratamenduak dialisia, proteinarik gabeko dieta eta gibel-transplantea dira; baina erdiak, gutxi gorabehera, hil egiten dira.

KJ haurra tratatzeko, base-editoreen teknika erabili dute, CRIPSR teknologiaren bigarren belaunaldia. Horren bidez, nukleotidoak alda daitezke, DNAren kate bikoitza moztu gabe. Horri esker, edizioa askoz ere seguruagoa eta finagoa da. KJrentzat, berariazko terapia diseinatu zuten ikertzaileek, aurrena gibeleko zeluletan, eta gero saguetan. Horrela, behar ziren base-editoreak garatu zituzten, eta nanopartikula lipidikoetan enkapsulatu zituzten, haurrari emateko. Lehen dosia 2025eko otsailean jaso zuen, sei eta zazpi hilabete artean zituenean. 

Baieztatu dutenez, haurra ondo dago, eta behar bezala ari da garatzen. Oraingoz horrelako tratamenduak bakan batzuen esku baino ez dauden arren, ikertzaileen esanean, ohikoak bilakatuko dira etorkizunean.