Buscando la individualidad en los genes

2008/03/31 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Historia

Cada individuo recibe en el genoma la huella de sus antepasados, donde se acumulan los cambios ocurridos en numerosas generaciones. (Foto: M. R. Vogt).

Todos los seres humanos somos iguales en el 99,9% del genoma, ese pequeño porcentaje que queda da individualidad a cada uno de ellos. Para identificar las diferencias entre individuos, los dos grupos buscaron diferencias de un solo nucleótido en determinados fragmentos de ADN, denominadas SNP o polimorfismo mononucleótido.

Estas diferencias se buscaron en más de quinientos mil fragmentos de ADN y se compararon todos los genomas. Observaron que desde esta comparación se puede seguir el desplazamiento geográfico de individuos y poblaciones.

Migraciones en gen

Han seguido los desplazamientos de las personas analizando sus cambios en el genoma. (Foto: N.A. Rosenberg)

Cada individuo recibe en el genoma la huella de sus antepasados, donde se acumulan los cambios ocurridos en numerosas generaciones. Si alguien se mueve de un lugar a otro del mundo, lleva el genoma con él y lo entrega a sus descendientes con cambios. De esta forma se puede seguir el desplazamiento de las personas analizando sus cambios en el genoma.

A veces los cambios son importantes, es decir, el producto que se genera al cambiar un gen es muy diferente al original. Las personas que han sufrido este cambio lo notarán en alguna parte de su cuerpo. En otras ocasiones, sin embargo, los cambios en los genes son muy pequeños, por ejemplo, un único nucleótido del genoma se modifica. En estos casos, el producto resultante puede variar o no (ya que varias secuencias pueden dar el mismo producto). Cuando no cambia, a esa persona no le afecta en nada, y ese cambio sólo se queda en el genoma.

Los análisis de ambos grupos han comprobado que todos los grupos que hay en el mundo se parecen mucho y han afirmado que los antepasados de la mayoría de las personas estuvieron en más de un continente hasta su ubicación actual.

Proyecto 1.000 genomas

Se trata de conocer la variabilidad entre los seres humanos, es decir, en qué consiste ese 0,1% diferente entre sí. (Imagen: S.U. Department of Energy)

Estos estudios génicos, que han sido publicados recientemente, son los más rigurosos de todos los tiempos, pero no durarán mucho, ya que a finales de enero se puso en marcha otro ambicioso proyecto: Proyecto 1.000 genomas. Como el propio nombre del proyecto indica, pretenden secuenciar completamente el genoma de mil personas.

En la secuenciación no sólo identificarán las diferencias de un solo nucleótido, sino que también percibirán reordenaciones puntuales en genomas, desaparición de fragmentos genómicos, duplicaciones, etc.

Quieren conocer la variabilidad entre los seres humanos, es decir, en qué consiste ese 0,1% que es diferente entre sí, ya que esta pequeña parte del genoma hace que la sensibilidad a las enfermedades individuales, la respuesta a los medicamentos o la reacción a los factores ambientales sean diferentes.

En este proyecto obtendrán el mapa más completo de la variabilidad genética que han conseguido. Sin embargo, más de uno ha puesto en duda si lo van a hacer correctamente, ya que consideran que el periodo de tiempo que han establecido (tres años) es demasiado pequeño y la cantidad que van a invertir (30-50 millones de dólares). Es sin duda el mayor proyecto puesto en marcha por el momento, aunque está por ver si llegará a ser el proyecto más ambicioso jamás realizado. Es una cuestión de tiempo.

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