Autisme
2025/03/01 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Il y a quarante ans que les premières études et services sur l'autisme ont commencé au Pays Basque. Ces dernières années, ce que nous savons sur l'autisme a beaucoup changé. C'est plus hétérogène que ce que je pensais. Plus fréquent que je ne le pensais. Plus normal.
« Nous avons considérablement progressé dans la compréhension de l’autisme », explique le psychiatre Joaquin Fuentes Biggi. Il est chef du département de psychiatrie des enfants et des jeunes de la polyclinique de Gipuzkoa et conseiller scientifique de l’association Gautena. « Dans les années 1980, lorsque les premiers services ont commencé ici, nous considérions l’autisme comme une seule « maladie » et recherchions sa cause et son remède. L’évolution de la connaissance au cours de ces quarante années a été surprenante ; nous avons changé presque tout ce qui a été dit au début. »
« Nous parlons maintenant d’autisme, au pluriel », dit Fuentes. « Il s’agit d’une série de troubles neurodéveloppementaux, avec des aspects communs mais variés, qui varient avec l’âge et se manifestent de différentes manières en fonction du niveau de protection qu’ils reçoivent de l’environnement. » Il distingue deux collectifs au sein du spectre autistique. « D'une part, il y a des personnes qui souffrent de neurodiversité depuis l'enfance, qui font face à de grandes difficultés et ont des besoins importants (cela pourrait représenter environ 10 à 15% de tous les cas, bien qu'il n'y ait pas suffisamment d'études pour s'en assurer). D’autre part, il y a une autre majorité que nous devons mieux connaître, qui est souvent mal qualifiée ou ignorée, et qui n’a besoin que de compréhension, d’acceptation et d’aide pour mener une vie productive et heureuse. »
Pour de nombreuses personnes atteintes d'autisme, c'est une façon d'avoir leur propre condition, pas une maladie ou un trouble. « Il ne faut jamais généraliser, il faut toujours personnaliser : l’individu et son environnement », explique Fuentes.
Base biologique
« Il y a 40 ans, nous recherchions le « gène de l’autisme », se souvient Fuentes. Actuellement, plus de 800 gènes liés à l'autisme ont été identifiés. C'est précisément ce caractère génétique que souligne la neuroscientifique de l'EHU, Olga Peñagesian Ahedo : « Il a déjà été prouvé que de nombreuses causes qui ont été révélées dans le passé n’étaient pas réelles, comme la théorie des mères frigorifiques [qui prétendait que cela était dû à la froideur des parents et à l’absence de réponse aux besoins émotionnels de leurs enfants] ou des vaccins. Nous savons que l'autisme a essentiellement une base génétique. Mais dans la plupart des cas, il est polygénique, c'est-à-dire qu'il est causé par des combinaisons de variantes de plusieurs gènes. D’où l’une des plus grandes difficultés de la recherche sur l’autisme. »
Il y a aussi des autismes monogéniques. Le syndrome de X fragile est le plus courant et est responsable d'environ 2% des cas d'autisme. Au total, on estime que les autismes générés par un seul gène pourraient représenter jusqu'à 20 %. De là jusqu'à 50% ou jusqu'à 90% (selon les études) est polygénique. « Dans la plupart des cas, il s’agit d’une combinaison de nombreuses variantes génétiques, dit Peñagescano, nous avons aussi ces variantes chez les autres personnes, mais dans certaines combinaisons, la probabilité d’autisme augmente ».
Ce n'est pas seulement la génétique qui est concernée, mais aussi les facteurs environnementaux. Par exemple, il a été observé que l'autisme peut être causé par la prise de certains médicaments pendant la grossesse, et inversement, la prise d'acide folique pendant la grossesse prévient, il a été observé qu'il y a un lien avec l'âge des parents, et on pense que plusieurs contaminants peuvent également être affectés. « Mais il y a très peu de facteurs environnementaux réellement prouvés », souligne Peñagescano.
Recherche sur les mécanismes
Ces variantes génétiques peuvent avoir plusieurs effets biologiques. Par exemple, une déficience du système de neurotransmission de l'ocytocine pourrait se produire. Ça fait des années que Peñagasteano étudie ça. «Les modèles de souris utilisés dans la recherche sur l'autisme ont montré qu'ils souffraient d'une carence en ocytocine et que l'administration de cette hormone améliorait leur comportement social.» Depuis lors, il a été observé que certaines personnes atteintes d'autisme ont une voie altérée de l'ocytocine. Et certaines mutations ont été identifiées dans les gènes associés à la production, à la libération et aux récepteurs de l'ocytocine.
Plusieurs essais cliniques ont également été réalisés avec de l'ocytocine. « Au début, nous pensions que ce serait une panacée, mais les résultats n’ont pas été attendus », reconnaît Peñagesano. « Dans certains cas, cela fonctionne pour améliorer le comportement social, mais dans beaucoup d’autres, non. »
La raison en est l'hétérogénéité de l'autisme, selon Peñagarcano. « Dans le cas des animaux de laboratoire, ils souffrent d’autisme en raison d’une certaine mutation. Mais les vrais cas sont très différents." C'est pourquoi cette étape du laboratoire à la clinique est difficile. « C’est très complexe. En outre, une personne autiste peut avoir de nombreux déficits, et chaque déficit a probablement une voie biologique différente. C'est pourquoi nous pouvons peut-être améliorer le comportement social, mais il y aura encore beaucoup d'autres problèmes. Les causes et les conséquences sont si hétérogènes que les traitements devront être aussi hétérogènes que cela.»
Cependant, l'ocytocine leur a également ouvert une autre voie de recherche. « Nous avons découvert que l’ocytocine était liée à la dopamine, qui provoque également la libération de dopamine par l’ocytocine », explique Peñagesano. L'ocytocine et la dopamine participent toutes deux au système de récompense du cerveau. Ils ont un effet direct sur la satisfaction de quelque chose, qu'il s'agisse de nourriture, de sexe ou de relations sociales. Et selon une théorie, ce système de récompense dans l'autisme est probablement perturbé. En effet, certaines mutations ont été découvertes qui sont liées à la voie de la dopamine. « Chez les animaux, nous avons constaté qu’en agissant sur la voie de la dopamine, il est possible d’améliorer le comportement social », explique Peñagesano.
D'autre part, certains traitements qui bloquent la voie de la dopamine sont déjà utilisés pour traiter les comportements répétitifs. « Ce que nous avons vu, cependant, c’est qu’en augmentant l’activité de cette voie, on améliore le comportement social », dit Peñagesano. Et il explique la complexité de la dopamine: “La dopamine a deux principaux types de récepteurs: d1 et d2. Nous pensons que le comportement répétitif vient de l'activation des récepteurs d2 et le comportement social de l'activation d1. Donc, bien sûr, le traitement idéal serait celui qui active d1 mais bloque d2. Eh bien, c’est ce que nous étudions en ce moment, avec les animaux. »
Dans la recherche sur l’autisme, un autre objectif depuis de nombreuses années a été de trouver des marqueurs biologiques qui faciliteraient le diagnostic. « Je doute qu’il puisse y en avoir », dit Peñagarcano. « Autrefois, on cherchait, mais vu la diversité des causes, il me semble impossible de trouver un marqueur commun à tous. »
Le Dr Fuentes est d'accord : « Pour l’instant, les marqueurs comportementaux semblent plus viables pour pouvoir être diagnostiqués au cours des 12 à 18 premiers mois de la vie. » Par exemple, les frères et sœurs nés après des enfants diagnostiqués avec autisme font l’objet d’un suivi car on sait qu’ils ont 20% de chances d’être autistes eux aussi. « Ce suivi pourrait fournir des informations essentielles. Par exemple, ils sont en train de tester si l’étude du comportement des yeux face aux stimuli sociaux pourrait aider à établir un diagnostic précoce. »
Diagnostic
Pour l'instant, le diagnostic est effectué à travers les symptômes comportementaux. « Certains symptômes caractéristiques sont pris en compte – explique Fuentes – comme les déficiences dans la communication sociale verbale et non verbale, les déficiences dans la réciprocité socio-émotionnelle et la compréhension des relations sociales, les comportements répétitifs et la fantaisie limitée, le manque de flexibilité et les intérêts limités, et enfin l’hyperréactivité ou l’hyporéactivité sensorielle. » Fuentes a voulu souligner un autre aspect: « Il faut dire que les critères diagnostiques ne tiennent pas compte des qualités positives que beaucoup possèdent, comme l’attention aux détails, la mémoire extraordinaire, l’honnêteté, la capacité d’observer et de répondre logiquement et la tendance aux routines. »
En outre, il a été clairement établi que l'absence de marqueurs biologiques ne signifie en aucun cas qu'il n'y a pas de diagnostics corrects et fiables. « Les diagnostics pourraient être effectués dès le début de l’enfance, même si, en fonction du degré d’affection, il est souvent camouflé jusqu’à ce qu’il se démarque en rendant la vie sociale plus exigeante avec l’âge. »
« Et comme dans tous les troubles médicaux, il existe des formes cliniques complètes et des formes partielles. C'est pourquoi il est recommandé de passer de l'étiquette de diagnostic à l'évaluation et aux soins de chaque personne. Le diagnostic nous permet de rassembler des personnes similaires dans la recherche et de percevoir leurs besoins d'aide, mais, compte tenu de l'hétérogénéité, nous devons donner à chaque personne un nom et un prénom. Le diagnostic nous aidera à comprendre le trouble, mais pas la personne et son environnement. En fait, derrière un même diagnostic, il pourrait y avoir des besoins complètement différents.”
Selon Amaia Lopetegui, directrice de Labayen pour Gautena, le diagnostic a beaucoup progressé ces dernières années: « Il s’identifie plus tôt et mieux. Les protocoles appliqués systématiquement dans les établissements scolaires aux enfants âgés de deux à cinq ans permettent de déceler les soupçons et d'obtenir des identifications précoces pour le système de santé».
En outre, il explique qu'ils sont capables de mieux détecter l'autisme parce qu'ils avaient des manifestations plus subtiles ou des besoins moindres chez des personnes qui étaient jusqu'à récemment passées inaperçues. Par exemple, les femmes sont souvent dans cette situation. « Il y a beaucoup de preuves que les tests diagnostiques ont un AVC masculin ; il n’est pas tenu compte du fait que les filles et les femmes peuvent exprimer ou dissimuler l’autisme d’une autre manière, de sorte que leur diagnostic est exclu des critères avec ce AVC. Nous travaillons pour changer cela.”
« Par exemple, beaucoup de filles et de femmes intelligentes atteintes d’autisme qui ne s’identifient pas dans leur enfance », explique Fuentes. « Ils sont généralement plus sociables et se camouflent par imitation. Cela leur cause beaucoup de stress et beaucoup de souffrances, souvent mal diagnostiquées, comme un trouble du manque d’attention ou simplement de l’anxiété. » Ainsi, bien que l'autisme soit plus fréquent chez les hommes, la proportion a varié, passant d'une femme sur quatre à une femme sur trois.
D’autre part, « chez les adultes, il y a un énorme infradiagnostic », dit Fuentes. « Nous diagnostiquons souvent les parents après l’avoir fait à leurs enfants. Si nous extrapolons les données des enfants, nous aurons 3 500 adultes autistes à Gipuzkoa. Cependant, beaucoup de ces personnes ont d’autres diagnostics, dans de nombreux cas. »
« 60 % des personnes atteintes d’autisme n’ont pas de déficience intellectuelle et ce secteur est ignoré par nos structures sanitaires, professionnelles et sociales », explique M. Fuentes. « Il est essentiel de protéger généreusement ceux qui en ont le plus besoin – et c’est ce que fait heureusement notre communauté – mais il nous en coûterait beaucoup moins de soutenir ces adolescents et ces adultes, qui sont des citoyens capables de contribuer à notre société. »
La vieillesse est un autre aspect oublié. « Il manque des données et des preuves sur la façon dont les personnes atteintes d’autisme vieillissent, dit Lopetegui, mais nous savons qu’elles meurent plus tôt que prévu. » Bien qu'il reste à découvrir pourquoi cela se produit, Fuentes a déjà donné une raison qui a été observée: « Une caractéristique commune est qu’il est difficile d’accéder à des soins de santé adéquats en raison de maladies courantes. L’une des mesures pour résoudre ce problème pourrait être des cartes de santé préférentielles. »
Lopetegui a également mentionné d'autres lacunes: « Il n’y a pas de programme pour les aider à passer de l’école obligatoire à la formation professionnelle ou à l’université, à passer de l’éducation à l’emploi ou à acquérir un logement. » Ces transitions sont également des moments particulièrement difficiles pour les personnes atteintes d'autisme, dont l'une des principales caractéristiques est l'attachement à la routine. Combler ces lacunes est donc l'un des défis d'un plan en cours d'élaboration avec le Gouvernement, le Plan pour l'autisme.
Propagation de la normalité
D'autre part, les experts affirment qu'il reste beaucoup à faire pour que les personnes autistes soient mieux intégrées dans la société. « Lorsque de nombreux services et programmes communs ont été conçus, les besoins de différents groupes n’ont pas été pris en compte », souligne M. Lopetegui. « Cette conception comprend l’aspect physique (signalisation, accessibilité cognitive, facteurs environnementaux tels que le bruit, les lumières...), mais aussi la façon dont les services sont développés et fournis : la formation des professionnels de ces systèmes (médecins et enseignants, mais aussi des moniteurs des centres sportifs, des professionnels des services de soins aux citoyens, de la police, etc.), les protocoles adaptés aux personnes ayant une diversité fonctionnelle, les matériaux faciles à lire, les casiers adaptés, etc. »
«Chaque fois que nous introduisons de nouveaux profils d'utilisateurs dans la conception des programmes et des services, nous élargissons la normalité», ajoute-t-il. Heureusement, bien qu'il reste encore beaucoup à faire, d'importants progrès ont également été réalisés dans ce domaine. « Dans le domaine scolaire, il faut souligner que tous les élèves autistes du Gipuzkoa exercent leur activité dans le domaine éducatif ordinaire jusqu’à l’âge de 20 ans. »
D'autre part, les expériences des personnes atteintes d'autisme ou de la diversité fonctionnelle en général pourraient souvent être grandement améliorées par de petits changements. Par exemple, il y a de plus en plus d’heures silencieuses dans les discothèques des villages, ce qui permet à beaucoup plus de gens d’en profiter. «Il existe également des programmes cinématographiques adaptés et des mesures sont prises pour que les enfants autistes puissent être avec Olentzero ou les Rois Mages, avec leurs voisins et leurs frères», explique M. Lopetegui.
L'une des clés pour continuer à répandre la normalité pourrait être de changer la façon dont nous comprenons l'autisme. « Nous devons rompre avec cette vision négative de la maladie à traiter », propose Fuentes. « Nous constatons progressivement que les personnes atteintes d’autisme ont surtout besoin d’acceptation, de compréhension, de respect et d’aide. Chacun a besoin de sa propre formation, adaptée à ses capacités, pour se comprendre et s’adapter à son environnement. Ils progresseront dans la vie et plus tôt ils seront aidés et plus l’environnement sera convivial, plus leur qualité de vie sera bonne. »
« L’autisme est un trouble neurobiologique, mais cela ne nous montre pas la voie, car les traitements biologiques seront limités à des populations très spécifiques (par exemple, celles qui souffrent de maladies génétiques rares), de sorte que l’effet thérapeutique biomédical est loin d’être atteint », explique M. Fuentes. « Bien sûr, la recherche est nécessaire, mais l’amélioration de la qualité de vie des personnes autistes et de leurs familles est une priorité. La proportion de ceux qui bénéficient d'une protection solide est faible et il faut veiller à ce qu'ils bénéficient de cette protection chaque fois qu'ils en ont besoin tout au long de leur vie et à ce qu'ils soient reconnus et soutenus dans toute la gamme. À cet égard, la mise en œuvre du plan d'autisme par notre société et nos autorités est une excellente nouvelle. C’est un rêve que nous avons eu ces 40 dernières années. »
