Amniocentesis: resultado en 48 horas

2000/09/01 Murua Uribe-Etxebarria, Aitziber Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

Mediante a ecografía de alta resolución realízase un seguimento directo do embarazo, seguindo de cerca o proceso desde o embrión até o nacemento.

Pola súa banda, a amniocentesis é a técnica que se utiliza paira determinar si o neno presenta anomalías cromosómicas ao nacer. A pesar de que esta técnica comezou a empregarse fai uns sete anos, nos últimos meses os especialistas puxeron en marcha no Consultorio Xinecolóxico de Policlínica Gipuzkoa un avance que consideran beneficioso: Poder coñecer no prazo de dous días o resultado medio por amniocentesis sobre a anomalía cromosómica que orixina a síndrome de down.

En consecuencia, a través do diagnóstico prenatal, os pais poderán saber que na décimo cuarta semana do embarazo o seu fillo non sufrirá ningunha anomalía cromosómica; pola contra, se os resultados confirman que o bebé que vai nacer sufrirá algunha anomalía, os pais poderán decidir que facer ante o embarazo.

No Consultorio Xinecolóxico de Policlínica Gipuzkoa, o médico especialista nas citadas técnicas de diagnóstico prenatal, Antonio Estonba, explícanos en que consisten as explicacións precisas e os últimos avances nestas técnicas.

Diagnóstico prenatal

Cando falamos de diagnóstico prenatal falamos de técnicas paira diagnosticar anomalías no feto canto antes. As anomalías que se poden producir no feto poden ter a súa orixe en cromosómico ou malformación non cromosómica.

As últimas técnicas de diagnóstico son a ecografía de alta resolución e a amniocentesis. Actualmente a ecografía de alta resolución é a técnica máis utilizada paira o diagnóstico de mulleres embarazadas. A amniocentesis está a estenderse, segundo o especialista Antonio Estonba do Consultorio Xinecolóxico de Policlínica Gipuzkoa. Por motivos de seguridade, cada vez son máis as mulleres que lles piden amniocentesis. Na actualidade, o 30% dos embarazos que son tratados utilizan a amniocentesis.

Por tanto, paira o diagnóstico de anomalías cromosómicas ou chamadas cromosopatías en medicamento utilízase a técnica denominada amniocentesis. As anomalías cromosómicas, segundo datos xerais aproximados, danse nun de cada 200 nenos que nacen. De feito, a maioría dos fetos con anomalías cromosómicas parecen morrer nos primeiros meses de embarazo. En consecuencia, son moi poucos os que chegan ben ao final do embarazo. Algunhas destas anomalías poden ser herdadas. Con todo, a maioría delas son accidentais.

A anomalía cromosómica máis coñecida e estendida é a síndrome de Down. Ademais da síndrome de Down que produce o cromosoma 21, existen outras moitas anomalías cromosómicas. Nalgunhas mulleres aumenta o risco de ter nenos con anomalías cromosómicas. Entre outras cousas, cando a muller embarazada ten máis de 35 anos ou tivo un feto con anomalías cromosómicas.

Doutra banda, a técnica máis avanzada paira diagnosticar malformacións non cromosómicas como a columna bífida, etc. é a ecografía de alta resolución.

Ecografía de alta resolución

Actualmente, en todos os embarazos que son tratados no Consultorio Xinecolóxico de Policlínica Gipuzkoa, a ecografía de alta resolución é una técnica imprescindible paira o diagnóstico prenatal. A ecografía, que a converteu nun recurso básico paira os diagnósticos prenatales, é a información precisa e útil que se obtén dela e que, ademais, está garantida a ausencia de risco paira o embarazo, polo que resulta aínda máis fiable.

Nun contexto no que a utilización dunha ecografía de alta resolución no campo da ginecología está moi estendida, segundo o médico especialista en Ginecología, Antonio Estonba, a ecografía de alto nivel debe cumprir tres requisitos básicos:

• A ecografía debe ser realizada por un especialista ecografista e non por un médico especialista en ginecología.
• Paira conseguir una ecografía de alto nivel é necesario realizar cun equipo técnico de bo nivel.
• Dedicar tempo suficiente á realización da ecografía. A rápida realización da ecografía pode supor a perda de información necesaria paira o diagnóstico.

Mediante a ecografía de alta resolución realízase un seguimento directo do embarazo, seguindo de cerca o proceso desde o embrión até a formación do bebé. O obxectivo é realizar un diagnóstico preciso e rápido das anomalías. En consecuencia, nos embarazos normais realízanse cinco ecografías superiores: Semanas 8, 14, 20, 32 e 36.

Mediante a ecografía obtense información detallada sobre o feto. Durante o tres primeiros meses pódese saber se o feto está vivo, cantos fetos hai e a idade de ventre. A partir do terceiro mes poderase coñecer se o feto presenta algunha enfermidade estrutural congénita, a situación da placenta e a existencia de líquidos suficientes. A maioría das veces coñécese o sexo do feto a partir do segundo trimestre.

Amniocentesis

Como xa se mencionou, a ecografía de alta resolución é una técnica avanzada que se utiliza en todos os casos paira o diagnóstico prenatal, mentres que a amniocentesis é una técnica complementaria do mesmo diagnóstico. Con todo, segundo o doutor Antonio Estonba, cada vez son máis as mulleres que, impulsadas pola seguridade, queren utilizar esta técnica. De feito, o 30% dos embarazos que son tratados no Consultorio Xinecolóxico son diagnosticados mediante amniocentesis. Segundo o médico Antonio Estonba, na actualidade a realización desta proba coas técnicas adecuadas e con especialistas, supón un risco practicamente nulo paira o embarazo, mentres que da mesma obtense información preferente paira os pais.

A amniocentesis é un estudo en laboratorio do líquido amniótico obtido da bolsa materna. Mediante ela confírmase a existencia ou non de anomalías cromosómicas no feto. Esta realízase na semana 14-15 do embarazo, e o tema deste período baséase en dous motivos: por unha banda, porque antes desas semanas non se formaron as células do feto; por outro, porque se se confirma algunha anomalía no feto e os pais así o deciden, por lei a interrupción do embarazo só está autorizada até a semana 20.

Cada vez son máis as mulleres que utilizan a amniocentesis. Esta proba realízase sempre a petición da parella e seguindo a súa vontade. Con todo, o médico Antonio Estonba informounos que hai mulleres que presentan un maior risco de feto cunha anomalía cromosómica: por unha banda, cando a muller embarazada ten máis de 35 anos, xa que a partir desa idade o risco de ter fillos con anomalías cromosómicas é maior (ver táboa). Doutra banda, en casos de feto con anomalías cromosómicas anteriores. Nestes casos os especialistas consideran totalmente conveniente a realización da amniocentesis, xa que en moitos casos os resultados obtidos a través dela serán decisivos paira os pais.

A pesar de que a amniocentesis comezou a utilizar fai uns sete anos, na actualidade, no Consultorio Xinecolóxico de Policlínica Gipuzkoa, conseguiuse o que se considera como un paso adiante: coñecer en 48 horas o resultado da síndrome de Down, a anomalía cromosómica máis estendida. De feito, aínda que hai que esperar entre 15 e 20 días paira obter o resultado total deste estudo que se realiza no laboratorio, nos últimos meses conseguiuse coñecer o resultado do cromosoma 21 que xera a síndrome de Down nun prazo de dous días.

Con este último avance que puxeron en marcha, conseguiron acurtar en gran medida 48 horas o período de nerviosismo que até hai poucos meses estendíase a vinte días paira os pais.