Amniocentesis: resultat en 48 hores

2000/09/01 Murua Uribe-Etxebarria, Aitziber Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza

Mitjançant l'ecografia d'alta resolució es realitza un seguiment directe de l'embaràs, seguint de prop el procés des de l'embrió fins al naixement.

Per part seva, l'amniocentesis és la tècnica que s'utilitza per a determinar si el nen presenta anomalies cromosòmiques en néixer. A pesar que aquesta tècnica va començar a emprar-se fa uns set anys, en els últims mesos els especialistes han posat en marxa en el Consultori Ginecològic de Policlínica Guipúscoa un avanç que consideren beneficiós: Poder conèixer en el termini de dos dies el resultat mitjà per amniocentesis sobre l'anomalia cromosòmica que origina la síndrome de down.

En conseqüència, a través del diagnòstic prenatal, els pares podran saber que en la catorzena setmana de l'embaràs el seu fill no sofrirà cap anomalia cromosòmica; per contra, si els resultats confirmen que el bebè que naixerà sofrirà alguna anomalia, els pares podran decidir què fer davant l'embaràs.

En el Consultori Ginecològic de Policlínica Guipúscoa, el metge especialista en les citades tècniques de diagnòstic prenatal, Antonio Estonba, ens explica en què consisteixen les explicacions precises i els últims avanços en aquestes tècniques.

Diagnòstic prenatal

Quan parlem de diagnòstic prenatal parlem de tècniques per a diagnosticar anomalies en el fetus al més aviat possible. Les anomalies que es poden produir en el fetus poden tenir el seu origen en cromosòmic o malformació no cromosòmica.

Les últimes tècniques de diagnòstic són l'ecografia d'alta resolució i l'amniocentesis. Actualment l'ecografia d'alta resolució és la tècnica més utilitzada per al diagnòstic de dones embarassades. L'amniocentesis s'està estenent, segons l'especialista Antonio Estonba del Consultori Ginecològic de Policlínica Guipúscoa. Per motius de seguretat, cada vegada són més les dones que els demanen amniocentesis. En l'actualitat, el 30% dels embarassos que són tractats utilitzen l'amniocentesis.

Per tant, per al diagnòstic d'anomalies cromosòmiques o anomenades cromosopatías en medicina s'utilitza la tècnica denominada amniocentesis. Les anomalies cromosòmiques, segons dades generals aproximades, es donen en un de cada 200 nens que neixen. De fet, la majoria dels fetus amb anomalies cromosòmiques semblen morir en els primers mesos d'embaràs. En conseqüència, són molt pocs els que arriben bé al final de l'embaràs. Algunes d'aquestes anomalies poden ser heretades. No obstant això, la majoria d'elles són accidentals.

L'anomalia cromosòmica més coneguda i estesa és la síndrome de Down. A més de la síndrome de Down que produeix el cromosoma 21, existeixen moltes altres anomalies cromosòmiques. En algunes dones augmenta el risc de tenir nens amb anomalies cromosòmiques. Entre altres coses, quan la dona embarassada té més de 35 anys o ha tingut un fetus amb anomalies cromosòmiques.

D'altra banda, la tècnica més avançada per a diagnosticar malformacions no cromosòmiques com la columna bífida, etc. és l'ecografia d'alta resolució.

Ecografia d'alta resolució

Actualment, en tots els embarassos que són tractats en el Consultori Ginecològic de Policlínica Guipúscoa, l'ecografia d'alta resolució és una tècnica imprescindible per al diagnòstic prenatal. L'ecografia, que l'ha convertit en un recurs bàsic per als diagnòstics prenatals, és la informació precisa i útil que s'obté d'ella i que, a més, està garantida l'absència de risc per a l'embaràs, per la qual cosa resulta encara més fiable.

En un context en el qual la utilització d'una ecografia d'alta resolució en el camp de la ginecologia està molt estesa, segons el metge especialista en Ginecologia, Antonio Estonba, l'ecografia d'alt nivell ha de complir tres requisits bàsics:

• L'ecografia ha de ser realitzada per un especialista ecografista i no per un metge especialista en ginecologia.
• Per a aconseguir una ecografia d'alt nivell és necessari realitzar amb un equip tècnic de bon nivell.
• Dedicar temps suficient a la realització de l'ecografia. La ràpida realització de l'ecografia pot suposar la pèrdua d'informació necessària per al diagnòstic.

Mitjançant l'ecografia d'alta resolució es realitza un seguiment directe de l'embaràs, seguint de prop el procés des de l'embrió fins a la formació del bebè. L'objectiu és realitzar un diagnòstic precís i ràpid de les anomalies. En conseqüència, en els embarassos normals es realitzen cinc ecografies superiors: Setmanes 8, 14, 20, 32 i 36.

Mitjançant l'ecografia s'obté informació detallada sobre el fetus. Durant els tres primers mesos es pot saber si el fetus està viu, quants fetus hi ha i l'edat de ventre. A partir del tercer mes es podrà conèixer si el fetus presenta alguna malaltia estructural congènita, la situació de la placenta i l'existència de líquids suficients. La majoria de les vegades es coneix el sexe del fetus a partir del segon trimestre.

Amniocentesis

Com ja s'ha esmentat, l'ecografia d'alta resolució és una tècnica avançada que s'utilitza en tots els casos per al diagnòstic prenatal, mentre que l'amniocentesis és una tècnica complementària del mateix diagnòstic. No obstant això, segons el doctor Antonio Estonba, cada vegada són més les dones que, impulsades per la seguretat, volen utilitzar aquesta tècnica. De fet, el 30% dels embarassos que són tractats en el Consultori Ginecològic són diagnosticats mitjançant amniocentesis. Segons el metge Antonio Estonba, en l'actualitat la realització d'aquesta prova amb les tècniques adequades i amb especialistes, suposa un risc pràcticament nul per a l'embaràs, mentre que de la mateixa s'obté informació preferent per als pares.

L'amniocentesis és un estudi en laboratori del líquid amniòtic obtingut de la bossa materna. Mitjançant ella es confirma l'existència o no d'anomalies cromosòmiques en el fetus. Aquesta es realitza en la setmana 14-15 de l'embaràs, i el tema d'aquest període es basa en dos motius: d'una banda, perquè abans d'aquestes setmanes no s'han format les cèl·lules del fetus; per un altre, perquè si es confirma alguna anomalia en el fetus i els pares així ho decideixen, per llei la interrupció de l'embaràs només està autoritzada fins a la setmana 20.

Cada vegada són més les dones que utilitzen l'amniocentesis. Aquesta prova es realitza sempre a petició de la parella i seguint la seva voluntat. No obstant això, el metge Antonio Estonba ens ha informat que hi ha dones que presenten un major risc de fetus amb una anomalia cromosòmica: d'una banda, quan la dona embarassada té més de 35 anys, ja que a partir d'aquesta edat el risc de tenir fills amb anomalies cromosòmiques és major (veure taula). D'altra banda, en casos de fetus amb anomalies cromosòmiques anteriors. En aquests casos els especialistes consideren totalment convenient la realització de l'amniocentesis, ja que en molts casos els resultats obtinguts a través d'ella seran decisius per als pares.

A pesar que l'amniocentesis va començar a utilitzar fa uns set anys, en l'actualitat, en el Consultori Ginecològic de Policlínica Guipúscoa, s'ha aconseguit el que es considera com un pas endavant: conèixer en 48 hores el resultat de la síndrome de Down, l'anomalia cromosòmica més estesa. De fet, encara que cal esperar entre 15 i 20 dies per a obtenir el resultat total d'aquest estudi que es realitza en el laboratori, en els últims mesos s'ha aconseguit conèixer el resultat del cromosoma 21 que genera la síndrome de Down en un termini de dos dies.

Amb aquest últim avanç que han posat en marxa, han aconseguit escurçar en gran manera 48 hores el període de nerviosisme que fins fa pocs mesos s'estenia a vint dies per als pares.