Amniozentesia: emaitza 48 ordutan

Goi-mailako bereizmeneko ekografiaren bitartez, haurdunaldiaren zuzeneko segimendua egiten da, enbrioitik haurra jaiotzen denera bitarteko prozesua hurbiletik jarraituz.

Amniozentesia berriz, haurrak jaiotzean anomalia kromosomikorik izango duen edo ez jakiteko erabiltzen den teknika da. Teknika hau orain zazpi urte inguru erabiltzen hasi baziren ere, azken hilabeteetan Gipuzkoako Poliklinikako Ginekologia Kontsultategian espezialistek onuragarritzat jotzen duten aurrerapena jarri dute abian: Down sindromea sortzen duen anomalia kromosomikoari buruzko amniozentesia bidezko bitarteko emaitza bi eguneko epean jakin ahal izatea.

Ondorioz, jaio aurretiko diagnostikoaren bitartez, haurdunaldiaren hamalaugarren astean gurasoek beren haurrak inolako anomalia kromosomikorik izango ez duela jakin ahal izango dute; alderantziz, emaitzek jaioko den haurrak anomaliaren bat izango duela baieztatuz gero, gurasoek haurdunaldiaren aurrean zer egin erabakitzeko aukera izango dute.

Gipuzkoako Poliklinikako Ginekologia Kontsultategian, jaio aurretiko diagnostikoa egiteko erabiltzen diren aipatu tekniketan espezialista den Antonio Estonba sendagileak, teknika horiei buruzko argibide zehatzak eta azken aurrerapenak zertan oinarritzen diren azaldu digu.

Jaio aurretiko diagnostikoa

Jaio aurretiko diagnostikoari buruz ari garenean, fetuan ahalik eta azkarren anomaliak diagnostikatzeko teknikei buruz ari gara. Fetuan sor daitezkeen anomalien jatorria, kromosomikoa edo malformazio ez-kromosomikoa izan daiteke.

Aipatu diagnostikoa egiteko azken teknikak goi-mailako bereizmeneko ekografia eta amniozentesia dira. Egun goi-mailako bereizmeneko ekografia, haurdun dauden emakumeei diagnostikoa egiteko gehien erabiltzen den teknika da. Amniozentesia gero eta gehiago erabiltzen da, Gipuzkoako Poliklinikako Ginekologia Kontsultategiko Antonio Estonba espezialistaren esanetan. Segurtasunak bultzaturik, gero eta emakume gehiago dira amniozentesia egin diezaieten eskatzen dietenak. Gaur egun bertan tratatzen dituzten haurdunaldien % 30 amniozentesiaz baliatzen dira.

Beraz, anomalia kromosomikoak edo medikuntzan kromosopatia deitzen direnak diagnostikatzeko amniozentesia deituriko teknika erabiltzen da. Anomalia kromosomikoak, gutxi gorabeherako datu orokorren arabera, jaiotzen diren 200 haurretatik batek izaten omen ditu. Hain zuzen, anomalia kromosomikoak dituzten fetu gehienak haurdunaldiaren lehen hilabeteetan hiltzen omen dira. Ondorioz oso gutxi dira haurdunaldiaren amaierara onik iristen direnak. Anomalia horietako batzuk heredatuak izan daitezke. Dena den, gehienak halabeharrezkoak izaten omen dira.

Anomalia kromosomiko ezagun eta hedatuena Down sindromea da. 21. kromosomak sortzen duen Down sindromeaz gain, badira beste anomalia kromosomiko anitz ere. Emakume batzuengan anomalia kromosomikodun haurrak izateko arriskua handiagoa da. Besteak beste, haurdun gelditu den emakumeak 35 urte baino gehiago dituenean edo aurretik anomalia kromosomikodun fetua izan duenean.

Bestetik, malformazio ez-kromosomikoak, besteak beste, bizkarrezur bifidoa eta abar, diagnostikatzeko teknika aurreratuena goi-mailako bereizmeneko ekografia da.

Goi-mailako bereizmeneko ekografia

Egun, Gipuzkoako Poliklinikako Ginekologia Kontsultategian tratatzen dituzten haurdunaldi guztietan, goi-mailako bereizmeneko ekografia jaio aurretiko diagnostikoa egiteko ezinbesteko teknika da. Hain zuzen ekografia jaio aurretiko diagnostikoetarako oinarrizko baliabide bilakatu duena, bertatik lortzen den informazio zehatz eta baliagarria da; gainera teknika horrek haurdunaldiarentzat arriskurik ez duela bermatua dagoenez, are eta fidagarriago da.

Medikuntzaren ginekologia-arloan goi-mailako bereizmeneko ekografia erabiltzea oso hedatua dagoen honetan, Ginekologia Kontsultategiko ekografista espezialista den Antonio Estonba medikuaren esanetan, goi-mailako ekografiak ezinbesteko oinarrizko hiru baldintza bete behar ditu:

• Ekografia, ekografista espezialistak egin behar du eta ez ginekologiako espezialitatea duen sendagileak.
• Goi-mailako ekografia lortu ahal izateko, maila oneko ekipo teknikoaz burutu behar da.
• Ekografia egiteari behar besteko denbora eskaintzea. Ekografia oso azkar eginez gero, diagnostikorako ezinbestekoa izan litekeen informazioa galdu egin liteke.

Goi-mailako bereizmeneko ekografiaren bitartez haurdunaldiaren zuzeneko segimendua egiten da, enbrioitik haurra eratzen den arteko prozesua hurbiletik jarraituz. Helburua anomalien diagnostikoa zehatz eta azkar egitea da. Ondorioz, haurdunaldi arruntetan goi-mailako bost ekografia egiten dituzte: 8 ,14, 20, 32 eta 36. asteetan.

Ekografiaren bitartez fetuari buruzko informazio zehatza lortzen da. Lehen hiru hilabetekoan fetua bizirik dagoen, zenbat fetu dauden eta sabelaldi-adina jakin daiteke. Hirugarren hilabetetik aurrera, fetuak sortzetiko egitura-gaixotasunik duen, plazenta nola kokatuta dagoen eta behar besteko likidorik duen jakin ahal izango da. Gehienetan fetuaren sexua zein den bigarren hiruhilabetetik aurrera jakin ahal izaten da.

Amniozentesia

Aipatu bezala goi-mailako bereizmeneko ekografia, jaio aurretiko diagnostikoa egiteko kasu guztietan erabiltzen den teknika aurreratua da; amniozentesia aldiz, diagnostiko bereko teknika osagarria da. Dena den, Antonio Estonba sendagilearen esanetan, segurtasunak bultzaturik gero eta emakume gehiago dira teknika horretaz baliatu nahi dutenak. Hain zuzen, Ginekologia Kontsultategian tratatzen dituzten haurdunaldien % 30ari amniozentesia bitarteko diagnostikoa egiten diete. Antonio Estonba medikuak dioenez, egun proba hau behar bezalako teknika aurreratuez eta espezialistek eginez gero, haurdunaldiarentzat ez du ia arriskurik; aldiz bertatik gurasoentzat lehentasunezko informazioa lortzen da.

Amniozentesia, amaren poltsatik lortzen den likido amniotikoari laborategian egiten zaion azterketa da. Beraren bitartez fetuak anomalia kromosomikorik duen edo ez baieztatzen da. Berau haurdunaldiko 14-15. astean egiten da; epe horren zergaitia ondorengo bi arrazoietan oinarritzen da: batetik, aste horiek baino lehenago fetuaren zelulak eratu gabe daudelako; bestetik, fetuan anomaliaren bat baieztatu eta gurasoek horrela erabakiz gero, legez haurdunaldia etetea 20. astera bitartean baino baimendua ez dagoelako.

Gero eta emakume gehiago dira amniozentesiaz baliatzen direnak. Proba hau beti ere bikotekideek horrela eskatuta eta beren borondateari jarraituz egiten da. Hala ere, Antonio Estonba sendagileak jakinarazi digunez, badira anomalia kromosomikoa duten fetuak izateko arrisku handiagoa duten emakumeak: batetik, haurdun gelditu den emakumeak 35 urte baino gehiago dituenean, adin horretatik aurrera anomalia kromosomikodun haurrak izateko arriskua handiagoa delako (ikus taula). Bestetik, lehenago anomalia kromosomikodun fetua izan dutenean. Aipatu kasu horietan espezialistek amniozentesia egitea guztiz komenigarritzat jotzen dute, kasu askotan beraren bitartez lorturiko emaitzak gurasoentzat erabakigarriak izango baitira.

Amniozentesia orain zazpi urte inguru erabiltzen hasi baziren ere, egun, Gipuzkoako Poliklinikako Ginekologia Kontsultategian, aurrerapentzat jotzen dutena lortu dute: anomalia kromosomikorik hedatuena den Down sindromeari buruzko emaitza 48 ordutan jakin ahal izatea. Hain zuzen, laborategian burutzen den azterketa horren erabateko emaitza lortu arte 15-20 egun inguruko epea itxaron behar bada ere, azken hilabeteetan Down sindromea sortzen duen 21. kromosomari buruzko emaitza bi eguneko epean jakitea lortu dute.

Abian jarri duten azken aurrerapen horren bitartez, orain hilabete gutxira arte gurasoentzat hogei egunera luzatzen zen urduritasun-epea neurri handi batetan 48 ordura laburtzea lortu dute.