Conseguen inferir o xenoma do feto do sangue materno

Coñecidos os xenomas da súa nai e o seu pai, chegaron á conclusión do xenoma do feto mediante unha análise de sangue. Shendure Lab Aproveitando o sangue da súa nai, a saliva do seu pai, as técnicas de secuencia e a bioinformática, os investigadores da Universidade de Washington foron capaces de predicir o xenoma dun feto de 18 semanas. As análises xenéticas realizados tras o nacemento do bebé demostraron una precisión do 98%. Así mesmo, conseguiron un 95% de precisión ao realizar a mesma proba cun feto de 8 semanas, segundo publicaron na revista Science Translational Medicine.

Paira a súa predición, os investigadores realizaron unha análise do xenoma do feto que circula polo sangue materno. En 1997, investigadores da Universidade Chinesa de Hong Kong demostraron que cerca do 13% do ADN que circula libremente no sangue materno corresponde ao feto. E o mesmo equipo de investigación (en 2010) atopou que no plasma sanguíneo da nai aparecen os xenomas totais do feto e da nai en proporción constante. Entón anunciaron que coñecendo os haplotipos do pai e da nai podíase deducir o xenoma do feto.

Os haplotipos constitúen o conxunto de variantes xenéticas que existen entre párelos cromosómicos da nai e o pai. Si no sangue só existise o xenoma da nai, os distintos haplotipos aparecerían nunha proporción do 50%, pero como no sangue hai variantes que o feto recibiu por parte da nai, esa proporción non se cumpre e, una vez coñecidos os haplotipos da nai, os investigadores poden utilizar a estatística paira saber que variantes recibiu o feto. Paira saber que haplotipotipos recibiu do seu pai, basta con revisar cales deles aparecen no ADN fetal. É o que fixeron con éxito investigadores da Universidade de Washington.

Mesmo foron capaces de predicir 39 das 44 mutacións de novo detectadas no xenoma do recentemente nado. Iso si, a taxa de falsos positivos foi enorme paira as novas mutacións, que anunciaron até 25 millóns de posibles.Así mesmo, aínda que o grao de precisión do anuncio foi moi alto, hai que ter en conta que non puideron anunciar a herdanza a todos os haplotipos do pai e da nai: Anunciouse paira a variante 2.800.000, pero quedaron excluídos uns 750.000.

Por iso, a pesar da espectacularidade do logro e da posibilidade de desenvolver un test non invasivo de detección de enfermidades xenéticas, é preciso analizar con moito coidado o significado clínico exacto de predicir o xenoma fetal.