Consiguen inferir el genoma del feto de la sangre materna

2012/06/11 Carton Virto, Eider - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Aprovechando la sangre de su madre, la saliva de su padre, las técnicas de secuencia y la bioinformática, los investigadores de la Universidad de Washington han sido capaces de predecir el genoma de un feto de 18 semanas. Los análisis genéticos realizados tras el nacimiento del bebé han demostrado una precisión del 98%. Asimismo, han conseguido un 95% de precisión al realizar la misma prueba con un feto de 8 semanas, según han publicado en la revista Science Translational Medicine.

Para su predicción, los investigadores han realizado un análisis del genoma del feto que circula por la sangre materna. En 1997, investigadores de la Universidad China de Hong Kong demostraron que cerca del 13% del ADN que circula libremente en la sangre materna corresponde al feto. Y el mismo equipo de investigación (en 2010) encontró que en el plasma sanguíneo de la madre aparecen los genomas totales del feto y de la madre en proporción constante. Entonces anunciaron que conociendo los haplotipos del padre y de la madre se podía deducir el genoma del feto.

Los haplotipos constituyen el conjunto de variantes genéticas que existen entre los pares cromosómicos de la madre y el padre. Si en la sangre sólo existiera el genoma de la madre, los distintos haplotipos aparecerían en una proporción del 50%, pero como en la sangre hay variantes que el feto ha recibido por parte de la madre, esa proporción no se cumple y, una vez conocidos los haplotipos de la madre, los investigadores pueden utilizar la estadística para saber qué variantes ha recibido el feto. Para saber qué haplotipotipos ha recibido de su padre, basta con revisar cuáles de ellos aparecen en el ADN fetal. Es lo que han hecho con éxito investigadores de la Universidad de Washington.

Incluso han sido capaces de predecir 39 de las 44 mutaciones de novo detectadas en el genoma del recién nacido. Eso sí, la tasa de falsos positivos ha sido enorme para las nuevas mutaciones, que han anunciado hasta 25 millones de posibles.Asimismo, aunque el grado de precisión del anuncio ha sido muy alto, hay que tener en cuenta que no han podido anunciar la herencia a todos los haplotipos del padre y de la madre: Se ha anunciado para la variante 2.800.000, pero han quedado excluidos unos 750.000.

Por ello, a pesar de la espectacularidad del logro y de la posibilidad de desarrollar un test no invasivo de detección de enfermedades genéticas, es preciso analizar con mucho cuidado el significado clínico exacto de predecir el genoma fetal.