Amaren odoletik fetuaren genoma ondorioztatzea lortu dute

Amaren odola, aitaren listua, sekuentzia-teknikak eta bioinformatika baliatuz, Washingtongo Unibertsitateko ikertzaileak gai izan dira 18 asteko fetu baten genoma iragartzeko. Umea jaio ondoren egindako analisi genetikoek erakutsi dute % 98ko zehaztasunez asmatu dutela. Halaber, % 95eko zehaztasuna lortu dute proba bera 8 asteko fetu batekin egin dutenean, Science Translational Medicine aldizkarian argitaratu dutenez.

Iragarpena egiteko, amaren odolean zirkulatzen duen fetuaren genomaren analisia egin dute ikertzaileek. 1997an, Hong Kongeko Unibertsitate Txinatarreko ikertzaileek frogatu zuten amaren odolean libre zirkulatzen duen DNAren % 13 inguru fetuarena dela. Eta ikerketa-talde berak aurkitu zuen (2010ean) amaren odoleko plasman elkarrekiko proportzio konstantean ageri direla  fetuaren eta amaren genoma osoak. Orduan iragarri zuten aitaren eta amaren haplotipoak ezagutuz gero fetuaren genoma ondoriozta zitekeela.

Amaren eta aitaren kromosoma-pareen artean dauden aldaera genetikoen multzoa osatzen dute haplotipoek. Odolean amaren genoma bakarrik balego, % 50eko proportzioan agertuko lirateke haplotipo desberdinak; baina fetuak amaren aldetik jaso dituen aldaerak ere badaudenez odolean, proportzio hori ez da betetzen, eta, amaren haplotipoak zein diren ezagututa, ikertzaileek estatistika baliatu dezakete fetuak zein aldaera jaso dituen jakiteko. Aitarengandik haren haplotipoetatik zein jaso dituen jakiteko, berriz, aski da begiratzea fetuaren DNAn haietako zein ageri diren. Horixe da Washingtongo Unibertsitateko ikertzaileek arrakastaz egin dutena.

Areago, gai izan dira jaioberriaren genoman detektatutako 44 de novo mutazioetatik 39 iragartzeko. Hori bai, positibo faltsuen tasa ikaragarria izan da mutazio berrien kasurako: gertatu ez diren balizko beste 25 milioi ere iragarri dituzte.  Halaber, iragarpenaren zehaztasun-maila oso handia izan bada ere, aintzat hartu behar da ezin izan dutela aitaren eta amaren haplotipo guztientzat iragarri herentzia: 2.800.000 aldaerarentzat iragarri dute, baina 750.000 bat geratu zaizkie kanpoan.

Horregatik, lorpena ikusgarria izan arren, eta gaixotasun genetikoak detektatzeko test ez-inbasibo bat garatzeko aukera eman arren, oso tentuz aztertu behar da zein den egiaz fetuaren genoma iragartzeak duen esanahi kliniko zehatza.