Descobren una mutación que protexe do Alzheimer

2012/07/18 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Medikuntza
• Biokimika
• Biologia

Descobren que una mutación anormal protéxelle da enfermidade de Alzheimer e da deterioración cognitiva asociado á idade. Segundo publicaron recentemente en Nature, a mutación afecta á produción de beta-amiloide. Son precisamente estas proteínas as principais sospeitosas de producir Alzheimer.

1.795 Investigadores do centro islandés deCODE Genetics descubriron a mutación ao analizar os xenomas e historiais clínicos. Só o 0,5% dos islandeses ten mutación, pero quen a teñen teñen 5 veces máis probabilidades de non padecer Alzheimer aos 85 anos e 7,5 veces máis posibilidades de non padecer outra deterioración cognitiva asociado á idade. Ademais, viven máis e obteñen mellores resultados nos tests cognitivos que se realizan en residencias de anciáns.

A mutación modifica un aminoácido da proteína precursora de beta-amiloide (APP), moi preto do lugar onde a encima BACE1 corta esta proteína. Os beta-amiloides proceden dos cortes que realiza esta encima. Pois ben, os investigadores comprobaron que a mutación reduce a eficacia da encima e que se produce un 40% menos de beta-amiloide.

Este estudo confirma que os beta-amilodies inflúen na enfermidade e que a estratexia adecuada paira o tratamento contra o Alzheimer e a deterioración cognitiva é impedir a produción de beta-amiloides. De feito, nos últimos anos están a celebrarse moitas sesións, aínda que aínda non se conseguiu un bo resultado. Os investigadores creen que é posible que eses intentos fallan porque o tratamento iníciase demasiado tarde e que a clave podería ser que a produción de beta-amiloides non se producise máis temperán.