Ils découvrent une mutation protégeant de l'Alzheimer

2012/07/18 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Ils découvrent qu'une mutation anormale vous protège de la maladie d'Alzheimer et du déclin cognitif lié à l'âge. Comme ils l'ont récemment publié dans Nature, la mutation affecte la production de bêta-amyloïde. Ces protéines sont précisément les principaux suspects de produire Alzheimer.

1.795 Des chercheurs du centre islandais de CODE Genetics ont découvert la mutation en analysant les génomes et les dossiers cliniques. Seulement 0,5% des Islandais ont une mutation, mais ceux qui ont 5 fois plus de chances de ne pas souffrir d'Alzheimer à 85 ans et 7,5 fois plus de chances de ne pas souffrir d'autres troubles cognitifs associés à l'âge. De plus, ils vivent plus et obtiennent de meilleurs résultats dans les tests cognitifs effectués dans des maisons de retraite.

La mutation modifie un acide aminé de la protéine précurseur de bêta-amyloïde (APP), très près de l'endroit où l'enzyme BACE1 coupe cette protéine. Les bêta-amyloïdes proviennent des coupes effectuées par cette enzyme. Or, les chercheurs ont constaté que la mutation réduit l'efficacité de l'enzyme et que 40% moins de bêta-amyloïde se produit.

Cette étude confirme que les bêta-amyloïdes influencent la maladie et que la stratégie appropriée pour le traitement contre la maladie d'Alzheimer et la déficience cognitive est d'empêcher la production de bêta-amyloïdes. En fait, au cours des dernières années, de nombreuses sessions sont organisées, même si un bon résultat n'a pas encore été obtenu. Les chercheurs croient qu'il est possible que ces tentatives échouent parce que le traitement commence trop tard et que la clé pourrait être que la production de bêta-amyloïdes ne se produise plus tôt.