Descubren una mutación que protege del Alzheimer

2012/07/18 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Descubren que una mutación anormal le protege de la enfermedad de Alzheimer y del deterioro cognitivo asociado a la edad. Según han publicado recientemente en Nature, la mutación afecta a la producción de beta-amiloide. Son precisamente estas proteínas las principales sospechosas de producir Alzheimer.

1.795 Investigadores del centro islandés deCODE Genetics descubrieron la mutación al analizar los genomas e historiales clínicos. Sólo el 0,5% de los islandeses tiene mutación, pero quienes la tienen tienen 5 veces más probabilidades de no padecer Alzheimer a los 85 años y 7,5 veces más posibilidades de no padecer otro deterioro cognitivo asociado a la edad. Además, viven más y obtienen mejores resultados en los tests cognitivos que se realizan en residencias de ancianos.

La mutación modifica un aminoácido de la proteína precursora de beta-amiloide (APP), muy cerca del lugar donde la enzima BACE1 corta esta proteína. Los beta-amiloides proceden de los cortes que realiza esta enzima. Pues bien, los investigadores han comprobado que la mutación reduce la eficacia de la enzima y que se produce un 40% menos de beta-amiloide.

Este estudio confirma que los beta-amilodies influyen en la enfermedad y que la estrategia adecuada para el tratamiento contra el Alzheimer y el deterioro cognitivo es impedir la producción de beta-amiloides. De hecho, en los últimos años se están celebrando muchas sesiones, aunque todavía no se ha conseguido un buen resultado. Los investigadores creen que es posible que esos intentos fallan porque el tratamiento se inicia demasiado tarde y que la clave podría ser que la producción de beta-amiloides no se produjera más temprano.