Descobreixen una mutació que protegeix de l'Alzheimer
2012/07/18 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Descobreixen que una mutació anormal li protegeix de la malaltia d'Alzheimer i de la deterioració cognitiva associada a l'edat. Segons han publicat recentment en Nature, la mutació afecta a la producció de beta-amiloide. Són precisament aquestes proteïnes les principals sospitoses de produir Alzheimer.
1.795 Investigadors del centre islandès deCODE Genetics van descobrir la mutació en analitzar els genomes i historials clínics. Només el 0,5% dels islandesos té mutació, però els qui la tenen tenen 5 vegades més probabilitats de no patir Alzheimer als 85 anys i 7,5 vegades més possibilitats de no patir una altra deterioració cognitiva associada a l'edat. A més, viuen més i obtenen millors resultats en els tests cognitius que es realitzen en residències d'ancians.
La mutació modifica un aminoàcid de la proteïna precursora de beta-amiloide (APP), molt prop del lloc on l'enzim BACE1 curta aquesta proteïna. Els beta-amiloides procedeixen dels talls que realitza aquest enzim. Doncs bé, els investigadors han comprovat que la mutació redueix l'eficàcia de l'enzim i que es produeix un 40% menys de beta-amiloide.
Aquest estudi confirma que els beta-amilodies influeixen en la malaltia i que l'estratègia adequada per al tractament contra l'Alzheimer i la deterioració cognitiva és impedir la producció de beta-amiloides. De fet, en els últims anys s'estan celebrant moltes sessions, encara que encara no s'ha aconseguit un bon resultat. Els investigadors creuen que és possible que aquests intents fallen perquè el tractament s'inicia massa tard i que la clau podria ser que la producció de beta-amiloides no es produís més primerenc.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
