Alkoholismoarekin loturiko aldaera genetikoen intzidentzia aztertu dute EHUn

Alkoholismoarekin loturiko aldaera genetikoak Euskal Herriko eta Espainiako biztanlerian zer maiztasunekin agertzen diren aztertu dute EHUko ikertzaileek, eta alkoholaren kontsumo kaltegarriari loturiko arriskua nabarmen areagotzen duten aldaerak aurkitu dituzte populazioan. Gainera, lehenbizikoz, lotura bat egin da aldaera genetiko horien eta alkohol-kontsumo handia duten emakumeen artean. Emaitzetako batzuk Addiction aldizkarian argitaratu dituzte.

EHUko BIOMICS taldeko ikertzaileek bi familiatako geneak aztertu dituzte. Alde batetik, alkoholaren metabolizatze-prozesuan parte hartzen duten entzimen geneak analizatu dituzte, eta, bestetik, sistema dopaminergikoarekin lotura duten hartzaile eta entzimak kodifikatzen dituztenak. Izan ere, ezagun da alkohol-molekula metabolizatzen duten entzimen zenbait genetako aldaerak oso lotuak daudela kontsumo handiagoarekin, metabolizatze-abiadura aldatzen dutelako, 30 aldiz ere handiagoa izateraino. Ikertzaileek alkoholaren % 70 metabolizatzen duten entzimen aldaera genetikoak aztertu dituzte. Bigarren gene-familiari dagokionez, dopaminaren bizitza baliagarri guztiarekin loturiko geneak dira aztertutakoak: haren ekoizpenari, bideratzeari, hartzaileekiko jokaerari eta suntsipenari loturikoak. Ikertzaileen esanean, adikzioaren etiologia dopamina erregulatzen duen sistemaren nahaste baten ondorio da, neurotransmisore horrek modulatzen baitu garuneko saritze-sistema.

Kasu guztietan, nukleotido bakarreko polimorfismoek (SNP) —genearen puntu konkretu batean “letra” bakarra aldatzea— zer eragin duten aztertu da, bi populaziotan: alkohol-kontsumo handiko pertsonengan eta alkoholaren mendekotasuna dutenengan.

Gehiegi kontsumitzen dutenen artean, alkoholaren kontsumo kaltegarriari loturiko arriskua nabarmen areagotzen duten polimorfismoak aurkitu dira: ADH1B eta DRD2 geneetan, gizon eta emakumeentzat; eta MAOA genean, emakumeentzat bakarrik. Ingurumen-aldagaiek alkoholaren kontsumo kaltegarriarekin duten erlazioa analizaturik, arrisku handiko profil bat ikusi da: gizonak, erretzaileak, haragi asko eta fruta eta barazki gutxi jaten dutenak, heziketa-maila handirik ez duten lanbideetan dihardutenak eta jarduera fisiko gutxikoak.

Alkoholarekiko mendekotasuna duten pertsonen artean, berriz, asoziazio adierazgarria ikusi da aldaera hauentzat: ADH1B genearen SNP batean, bi sexuetan; TH, COMT, DRD2 geneen SNPetan, gizonetan bakarrik; eta DRD3rekin, emakumeetan bakarrik.

Gehiegizko kontsumitzaileen ikerketa oso lagin handiarekin egin izanak —EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition) proiektuko 1.533 pertsona (653 kasu eta 880 kontrol), erdiak gizonak eta beste erdiak emakumeak— aukera eman du sexuka estratifikatzeko eta alkohol-kontsumoan eragina duten ingurumen-aldagaien arabera doitzeko; horrek “fidagarritasun handia ematen die emaitzei”, David Celorrio ikertzailearen arabera. “Orain arte, Espainiako populazio kaukasoidea oso lagin txikien bitartez aztertu da, eta oso emakume gutxi harturik”, gehitu du. Mendekotasuna duten pazienteen lagina askoz ere txikiagoa izan zen, eta ondorioz, emaitzak ez dira hain sendoak.