Buscando a saída do túnel
Na viaxe da vida hai que atravesar moitos túneles. Imaxínache agora que entraches nesa viaxe nun túnel moi longo. Mirando cara atrás, a luz de entrada é cada vez máis pequena, cada vez máis afastada e non se ve nin a saída do túnel, todo escurécese. Iso é o que lle pasa a quen ten coroideremia. É unha enfermidade xenética dexenerativa que leva á perda de visión. A retina perde a súa función, de fóra cara a dentro, péchase como nun túnel e ao final imponse a
escuridade total. Amaia e Fran non teñen coroideremia pero coñecen ben a enfermidade.
AMAIA E FRAN; Sociedade Coroideremia: Andoni, Ibon, Janire, Xabier.
O tres fillos de Fran e Amaia teñen coroideremia e a filla é portadora. Todo comezou hai oito anos. Na revisión dun dos seus fillos, o oftalmólogo observou algo raro na retina, algunhas manchas sospeitosas.
AMAIA ELGEZABAL; Sociedade Coroideremia: en 2007 dixéronnos que tiñamos retinosis pigmentaria e pouco despois fixemos unha análise xenético e dixéronnos que era coroideremia. Ao principio non había pelexa, puxémonos moi tristes e mal, foron momentos duros.
FRAN OLEA; Sociedade Coroideremia: Cando nos decatamos de que nós tiñamos coroiederemia dicíase que había un caso por cada 250.000 persoas e diciamos que todos os casos da comunidade autónoma vasca estaban na nosa casa.
De feito, si fixámonos nos números, a coroideremia é unha enfermidade rara. Pero a medida que se profunda no coñecemento, o número de casos vai en aumento. A cantidade que agora se utiliza é de 100.00 a un caso, polo que non é tan rara.
FRAN OLEA; Sociedade Coroideremia: Se iso fose así. En España poden estar 400 e pico de persoas con coroideremia.
Aquí, en Cruces diagnosticáronse os casos dos fillos de Fran e Amaia. É unha proba común para observar o interior do ollo. Mírase polo buraco da ninfa para ver que pasa na retina.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: A miña retina?MARTA
GALDOS; oftalmóloga: Si.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: E é sa?MARTA
GALDOS; oftalmóloga: Perfectamente normal.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Como é unha retina normal, que características ten?MARTA
GALDOS; oftalmóloga: A retina debe ser de cor alaranxada, esta é a zona central, algo máis escura e a esa zona máis luminosa coñéceselle como fobia-brillo. Isto é un nervio óptico, normal, os vasos sanguíneos tamén teñen un grosor normal e non hai problemas de pigmentación.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: E para comparar hai que ver unha retina con coroideremia.
MARTA GALDOS; oftalmóloga: veremos o fondo da retina dun neno de 13 anos. Esta imaxe foi a que motivou o diagnóstico. primeiro veu con 8 anos e agora ten 13. Hai pigmentación, uns grans borrosos. Na cor aprécianse alteracións pigmentarias, ditas gránulos.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Que herrumbre parecen estes puntos!
MARTA GALDOS; oftalmóloga: Tamén teñen ese aspecto. No exterior son especialmente visibles, pero tamén aparecen a metade.
Estas manchas ou zonas herrumbrosas son o resultado da acumulación de residuos na retina. Pero, por que ocorre isto? Ás persoas con coroideremia fáltalles unha proteína que é imprescindible no proceso de expulsión e expulsión ao exterior dos residuos que se producen no funcionamento normal das células, unha proteína denominada REP-1. O que fai é, explicándoo de forma sinxela, marcar as bolsas ou os vermes de sucidade que se xeran, para indicar que hai que sacalos fóra da célula. En ausencia de proteínas ou si o proceso non é efectivo, os residuos acumúlanse e prodúcese a dexeneración. Aínda non se atopou a forma de deter a dexeneración: a coroideremia non ten cura hoxe.
MARTA GALDOS; oftalmóloga: Esta enfermidade afecto a dúas capas de retina, epitelio pigmetario e coriocapilar. A retina é un conxunto de células que se interaccionan, a dexeneración dunha capa provoca a dexeneración doutra, todas elas unidas, degenerando así toda a retina. Finalmente, as células fotoreceptoras, que transforman a luz de transmisión de imaxes en electricidade, empezan a sufrir porque o epitelio pigmento acumulado é moi importante para manter viva estas células. Esta enfermidade afecto a conos e palitos, pero máis aos palitos, coa conseguinte perda de visión nocturna e periférica. Non sabemos por que, non sabemos por que a última macula ou o centro de contacto, pero é así: a perda de visión e a dexeneración vai de fóra cara a dentro.
Así, a dificultade de ver con pouca luz é o primeiro síntoma da coroideremia. Ao mesmo tempo, o campo visual vai diminuíndo co paso dos anos. Pero a mera presenza das manchas ou a perda da vista coma se estivese a pechar o túnel non significa que se trate dunha coroideremia. A retinosis pigmentaria tamén presenta os mesmos síntomas. Débense realizar análises xenéticas para confirmar a coroideremia. Estas son as imaxes da última reunión da Sociedade Española de Coroideremia. Foi en Vitoria-Gasteiz, no outono. Todos os membros tiveron que pasar polo transo da revisión xenética.
MARTA GALDOS; oftalmóloga: agora vemos a un neno de 15 anos con coroideremia. As manchas de dexeneración son evidentes, a atrofia é evidente, os grans antes citados son máis numerosos e ademais o tecido vaise blanqueando coa
dexeneración. IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Como vería ou ve esta retina?MARTA
GALDOS; oftalmóloga: O polo de fondo, polo que garda a zona central da vista, polo que pode velo ben, pero pola noite, con pouca luz, custaralle e á vez estalle pechando o campo visual.
BENITO ROMEU; paciente con coroideremia: Pola noite vese moi mal, moitas veces necesitas axuda, coñecer o sitio ou non, sentes máis tranquilo ou ou nervioso. Durante o día, polo menos eu non teño problemas. Os problemas comezan pola noite, cando o sol se pon.
MARTA GALDOS; oftalmóloga: Esta retina é case totalmente branca, xa que o tecido natural ha desaparecido e volveuse case transparente, por dentro vese a esclera, que chamamos branca do ollo. Iso é cambiante, non hai unha data concreta. Algúns pacientes mantivéronse así aos 30 anos e outros aos 50. Este caso ten uns 40 ou menos anos e é cego legalmente, que significa iso? Co campo visual case pecho, só ten visión de túnel.
ERNESTO MESA; paciente con coroideremia: Desde este ollo ven o 10% e o 70%, e o campo visual está bastante reducido, ao redor de 10 graos, pero non necesito axuda de ninguén, e diríxoo, renovei o permiso hai poucos meses. Pola noite teño máis problemas, pero aínda así podo levar o coche, porque ten luces. Se eu tamén tivese as pernas e as lentes á luz!
Dexenerativa e xenética son os dous apelidos da coroideremia, é dicir, que empeora a enfermidade e que ten a súa orixe nos xenes, mellor dito, nun só xene. O xene CHM do cromosoma X é o encargado de xerar a proteína REP-1. A dexeneración da retina, a acumulación de residuos, iníciase cando falta, non se indica ou non se indica correctamente. E tamén se transmite, de pais a fillos, a través de cromosomas X defectuosos, como ben saben Fran e Amaia. O afectado é un dos dous cromosomas X de Amaia e, en contra de todas as estatísticas, traspasou o cromosoma X defectuoso aos seus catro fillos.
FRAN OLEA; Sociedade Coroideremia: No momento de crear os nenos ese cromosoma danado tocou, entón, ao unirse ao meu para crear os mozos, XY, X estaba danado, co tres foi así, e cando a nena xurdiu, tamén entón, X meteuse o afectado e polo outro, X, collido de min, por tanto, é portador, pero non danado.
Se a nai ten unha X danada, a probabilidade é que a metade dos seus fillos sufran o dano X, pero no sorteo da coroideremia o número de Fran e Amaia saíu en catro.
FRAN OLEA; Sociedade Coroideremia: Así nos tocou, pero non é mala sorte, temos catro nenos! Non o sabes!
BENITO ROMEU; paciente con coroideremia: Ao meu irmán non lle afectou e a min si. Dalgunha maneira tocoume a lotaría, bo… Non está mal, non é máis que unha lección de vida, púxoche os obstáculos que tes que superar e se o consegues sentes ben.
Paradoxalmente, a curación tamén pode vir do mesmo camiño que a enfermidade. Falta de xenes ou non funciona ben? Pois cambiemos a peza! Non é broma, é posible e faise en moitas enfermidades. Trátase dunha técnica de gene-terapia. O investigador Viki Kalatzis, entre outros, traballa a terapia xénica no Instituto de Neurociencias de Monpelier. Na reunión da Sociedade Coroideremia explicáronse as posibilidades da terapia.
A terapia xénica é hoxe o camiño máis positivo e realista para a curación da coroideremia. A coroideremia é ademais axeitada para este tipo de terapia, xa que é unha enfermidade monoxenética, é dicir, debe ser modificada como unha soa peza. A retinosis pigmentaria é máis difícil de tratar, ás veces é monoxenética, pero en moitos casos hai moitos xenes implicados e moitos aínda non identificados.
VIKI KALATZIS; Instituto de Neurociencias de Montpellier: A terapia xénica consiste en volver colocar na célula a gena que falta ou que non funciona e iso normalmente facémolo a través dun virus. Collemos o virus, sálguelle o que nos enferma e no seu lugar ponse o xene que hai que meter. Así, o virus infectará as células porque é un virus, pero agora, unha vez dentro da célula, producirá o xene que falta e a célula volverá funcionar porque conseguiu o que lle faltaba.
En principio parece fácil, pero despois de varios anos de traballo e grazas á colaboración de numerosos grupos de investigación mundiais, entre eles Viki, agora chega o primeiro ensaio clínico.
MARTA GALDOS; oftalmóloga: Os primeiros ensaios en coroideremia realizáronse con xente maior, que non ten moito que perder nas sesións. A seguridade foi a principal prioridade dos ensaios, que se levaron a cabo a partir dos 35 anos. Por unha banda, garantiuse a seguridade, que non xera máis dano que antes, e doutra banda, comprobouse a eficacia, que a resposta dos fotoreceptores é mellor, que houbo un certo rescate.
De feito, é o que fai a terapia xénica, rescatar as células da retina, pero reparar as que quedan vivas, polo que convén realizar este tratamento antes de que a dexeneración sexa excesiva, e facelo a tempo. Con todo, o camiño da terapia xénica non fixo máis que empezar, polo que é imprescindible desenvolver outras estratexias, un plan B, mentres chegue a terapia xénica.
Jon Zarate é investigador e colabora coa Sociedade Coroideremia.
JON ZARATE, investigador da Facultade de Farmacia, UPV/EHU: Entre os plans B, o máis verosímil ou eficaz pode ser, xunto coa terapia xénica, buscar un neurobús complementario ou recorrer á neuroprotección durante a chegada desta terapia xénica.
Estes neuroprotectores, factores de crecemento ou proinsulina, poderían retardar a dexeneración e impedir a morte da retina. Hoxe en día, o coñecemento deste tipo de proteínas é elevado e queda pendente a dosificación e o estudo dos modos de transporte. Aquí, por exemplo, está a medirse a cantidade que unha determinada molécula chegou ao interior da célula.
JON ZARATE, investigador da Facultade de Farmacia, UPV/EHU: Na UPV/EHU hai grupos que o fan non só para as enfermidades da retina, senón que quizá se traballou máis en enfermidades do sistema nervioso central, no alzheimer, no parkinson, que poden ter similitudes ou ter outras enfermidades do sistema nervioso, pero iso tamén pode ser viable si hai un proxecto e hai que reorientar as forzas, ese plan B pode ser viable.
Pero o tempo dos enfermos é limitado. Esta película mostra a viaxe de dous irmáns con coroideremia. Visitan os lugares que queren ver antes de quedar cegos, para despois lembralos. Para alguén con coroideremia, a palabra futuro ten outro significado. A esperanza tamén é unha palabra que vén no dicionario de coroideremiadas.
AMAIA ELGEZABAL; Sociedade Coroideremia: A esperanza hai que tela sempre, até o final, e niso
estamos. FRAN OLEA; Sociedade Coroideremia: Pero non se debe ter porque ...
AMAIA ELGEZABAL; Sociedade Coroideremia: ... temos motivos para esperar.
A curto prazo, o tratamento máis eficaz pode ser a terapia combinada de xenes e neuroprotectores, pero aínda queda por ver que pode achegar ese camiño. E non hai prazo: menciónanse 3, 5, 10 anos… C é tamén un plan: crear retinas artificiais.
VIKI KALATZIS; Instituto de Neurociencias de Montpellier: Tomamos as células da pel dos pacientes con coroideremia e dixémoslles, agora non sodes a pel, retrocedemos no tempo e convertémolas en células nai, que teñen a capacidade de ser o que queren, non só o epitelio, e a partir de aí, conseguimos que se convertan en retinas. Así, temos un modelo de retina enferma, onde probar a terapia xénica, por exemplo, e tamén pode ser o punto de partida da terapia celular de uso futuro.
Con esta foto, un dos fillos de Fran e Amaia gañou un concurso. A imaxe foi proposta por eles mesmos para finalizar a reportaxe: ven a luz ao final do túnel.
Buletina
Bidali zure helbide elektronikoa eta jaso asteroko buletina zure sarrera-ontzian