Je cherche la sortie du tunnel
Le voyage de la vie implique de nombreux tunnels. Imaginez maintenant, au cours de ce voyage, que vous êtes entré dans un long tunnel. En regardant en arrière, la lumière d'entrée diminue, elle s'éloigne de plus en plus et on ne voit plus la sortie du tunnel, tout s'assombrit. C'est ce qui arrive aux personnes souffrant de choroïdémie. C'est une maladie génétique dégénérative qui entraîne une perte de vision. La rétine perd sa fonction, de l'extérieur vers l'intérieur, elle se referme comme dans un tunnel et à la fin, l'obscurité totale prévaut.
Amaia et Frane n'ont pas de choroïdémie mais connaissent bien la maladie.
AMAIA ET FRAN; Société de Choroïdémie: Andoni, Ibon, Janire, Xabier.
Les trois enfants de Franen et Amaia souffrent de choroïdémie et leur fille est une conductrice. Tout a commencé il y a huit ans. Lors de l'examen d'un des enfants portant des lunettes, l'ophtalmologiste a vu quelque chose d'étrange dans la rétine, des taches suspectes.
AMAIA ELGEZABAL ; Société de choroïdémie : en 2007, on nous a dit que nous avions une rétinose pigmentaire et peu après, nous avons fait une analyse génétique et on nous a dit que c'était une choroïdémie. Au début, il n'y avait pas de bagarre, nous étions très tristes et mal, il y avait des moments difficiles.
FRAN OLEA; Société de choroïdémie: Quand nous avons appris que nous avions la choroiederemia, on disait qu'il n'y avait qu'un cas pour 250 000 personnes et on disait que tous les cas de la communauté autonome basque étaient chez nous.
En fait, si l'on regarde les chiffres, la chorodémie est une maladie rare. Mais à mesure que la connaissance s'approfondit, le nombre de cas augmente. La quantité actuellement utilisée est d'un cas sur 100.00 - donc pas si rare.
FRAN OLEA; Société de choroïdémie: Si c'était le cas. Au niveau national, il peut y avoir jusqu'à 400 personnes figues avec choroidémie.
Ici, on a diagnostiqué sur les Croix les cas de Franen et des fils d'Amaia. C'est un test commun pour observer l'intérieur de l'œil. On regarde par le trou de la pupille pour voir ce qui se passe dans la rétine.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: C'est ma rétine ?
MARTA GALDOS; ophtalmologiste: Oui.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Et est-il sain ?
MARTA GALDOS ; ophtalmologue : Oui tout à fait normal.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar:Comment est une rétine normale, quelles sont ses caractéristiques ?
MARTA GALDOS; ophtalmologiste: La rétine doit être de couleur orange, c'est la zone centrale, un peu plus sombre et cette zone plus claire est appelée lueur de phobie. C'est le nerf optique, normal, même les vaisseaux sanguins ont une épaisseur normale et il n'y a pas de problème de pigmentation, c'est ce qu'on regarde.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Et pour la comparaison, il faut voir une rétine qui a une choroïdémie.
MARTA GALDOS; ophtalmologiste: nous allons voir le fond de la rétine d'un enfant de 13 ans. Cette image est à l'origine du diagnostic. elle est arrivée la première fois à l'âge de 8 ans, et maintenant elle a 13 ans. Il y a de la pigmentation, des grains flous. On voit dans la couleur des altérations pigmentaires, ces grains dits.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Ces points ressemblent à de la rouille.
MARTA GALDOS; ophtalmologiste: Oui, ils ont l'air de ça aussi. À l'extérieur, ils sont particulièrement évidents, mais jusqu'à la moitié sont visibles.
Ces zones en forme de taches ou de rouille sont dues à l'accumulation de résidus dans la rétine. Mais pourquoi cela ? Une protéine appelée REP-1 est absente chez les personnes atteintes de choroïdémie, une protéine essentielle dans le processus d'extraction et d'élimination des déchets qui se produisent pendant le fonctionnement normal des cellules. Ce que cela fait, simplement expliqué, est de marquer les poches de saleté ou les vésicules qui se forment pour indiquer qu'ils doivent sortir de la cellule. En l'absence de protéines ou si le processus est inefficace, les déchets s'accumulent et la dégénérescence se produit. Aucun moyen d'arrêter la dégénérescence n'a encore été trouvé : la choroïdémie n'a pas aujourd'hui de remède.
MARTA GALDOS ; ophtalmologiste : Cette maladie affecte deux couches de la rétine, l'épithélium pigmétique et le choriocapillaire. La rétine est un ensemble de cellules qui interagissent, la dégénérescence d'une couche entraîne la dégénérescence d'une autre, car elles sont toutes liées, et ainsi la rétine entière dégénère. En fin de compte, les cellules photoréceptrices, qui convertissent la lumière pour émettre des images en électricité, commencent à souffrir, car l'épithélium pigméfié est très important pour maintenir ces cellules en vie. Cette maladie affecte les cônes et les bâtonnets, mais plus les bâtonnets, entraînant une perte de vision nocturne et périphérique. Nous ne savons pas pourquoi, nous ne savons pas ce qui touche la dernière macula ou le centre, mais c'est le cas: la perte de vision et la dégénérescence vont de l'extérieur à l'intérieur.
Ainsi, le premier symptôme de la choroïdémie est la difficulté à voir en peu de lumière. Dans le même temps, le champ de vision diminue au fil des ans. Mais la simple présence de taches ou la perte de la vision comme si elle fermait le tunnel ne signifie pas qu'il s'agit d'une chorodémie. La rétinose pigmentaire présente également les mêmes symptômes. Des analyses génétiques sont nécessaires pour confirmer la choroïdémie. Ce sont des images de la dernière réunion de l'association espagnole de la choroïdémie. C'était à Vitoria, à l'automne. Tous les membres ont dû passer par le test génétique.
MARTA GALDOS ; ophtalmologiste : nous voyons un enfant de 15 ans et atteint de choroïdémie orain.Endekapenaren les taches sont évidentes, l'atrophie est évidente, les granules indiqués ci-dessus sont plus abondants et en plus le tissu blanchit avec la dégénérescence.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Comment verrait-il ou voit-il cette rétine ?
MARTA GALDOS; ophtalmologiste: Le pôle arrière conserve la zone centrale de la vision de sorte qu'il peut bien voir, mais la nuit, en basse lumière, il lui sera difficile, et le champ de vision est également fermé.
BENITO ROMERO; patient atteint de choroïdémie: La nuit, il semble très mal, vous avez souvent besoin d'aide, que vous connaissiez l'endroit ou non, vous êtes plus calme ou nerveux. Pendant la journée, moi du moins, je n'ai pas de problèmes. Les problèmes commencent la nuit, quand le soleil se couche.
MARTA GALDOS ; ophtalmologiste : Cette rétine est presque entièrement blanche parce que le tissu naturel a disparu et est devenu presque transparent, de l'intérieur on voit la sclère, que nous appelons blanc de l'œil. C'est variable, il n'y a pas de date zehatzik.Paziente certains sont comme ça à 30 ans et d'autres à 50. Cette affaire a à peu près 40 ans, et il est légalement aveugle, qu'est-ce que ça veut dire ? Avec un champ de vision presque fermé, il n'a qu'une vue en tunnel.
ERNESTO MESA; patient atteint de choroïdémie: Ils voient 10% de cet oeil et 70% de l'autre, et j'ai un champ de vision assez réduit d'environ 10 degrés, mais je n'ai besoin de personne pour m'aider, et je conduis aussi, j'ai renouvelé mon permis il y a quelques mois. J'ai plus de problèmes la nuit, mais je peux quand même conduire une voiture parce qu'il y a des lumières. Si moi-même, dans mes jambes ou mes lunettes, j'avais la lumière !
Dégénérative et génétique sont les deux noms de la choroïdémie, c'est-à-dire que la maladie s'aggrave et qu'elle trouve son origine dans les gènes, ou plutôt dans un seul gène. Le gène CHM du chromosome X est responsable de la production de la protéine REP-1. La dégénérescence rétinienne, l'accumulation de déchets, commence lorsqu'elle est absente, inexprimée ou mal exprimée. Et même transmis, de père en fils, par des chromosomes X défectueux, comme Fran et Amaia le savent bien. L'un des deux chromosomes X de la fin est endommagé, et contrairement à toutes les statistiques, il a transmis le chromosome X défectueux à ses quatre enfants.
FRAN OLEA; Société de choroïdémie: Le chromosome endommagé est apparu au moment de la conception de l'enfant, puis il a fusionné avec le mien pour créer des garçons, XY, X était endommagé, avec les trois c'était comme ça, et quand la fille a été créée, de même, même alors X endommagé est entré dans l'un et l'autre, X pris de moi, il est donc conducteur, mais pas endommagé.
Si la mère n'a qu'un seul X endommagé, la probabilité est que la moitié de ses enfants recevront le X endommagé, mais lors du tirage de la choroïdémie, le nombre de Franen et Amaia est descendu à quatre.
FRAN OLEA; Société de choroïdémie: C'est notre tour, mais ce n'est pas de la malchance, nous avons quatre enfants ! Vous ne savez pas !
BENITO ROMERO; patient atteint de choroïdémie: Mon frère n'est pas touché. Moi, je le suis. D'une certaine façon, j'ai gagné au loto, eh bien, ce n'est pas mal, c'est juste une leçon de vie, ça t'a mis des obstacles à surmonter et si tu y arrives, alors tu te sens bien.
Paradoxalement, le remède peut venir du même chemin que la maladie. Qu'il manque ou qu'il ne va pas bien ? Alors, changeons de pièce ! Ce n'est pas une blague, c'est possible et cela se fait dans de nombreuses maladies. Cette technique est la thérapie génique. Le chercheur Viki Kalatzis travaille notamment sur la thérapie génique à l'Institut de neurosciences de Monpelier. Il a assisté à la séance de l'Association de Choroidémie pour expliquer les possibilités de thérapie.
La thérapie génique est aujourd'hui le moyen le plus optimiste et le plus réaliste de guérir la choroïdémie. La choroïdémie est également appropriée pour ce type de thérapie, c'est une maladie monogénétique, c'est-à-dire qu'elle doit être changée parce qu'elle n'est qu'une seule pièce. La rétinose pigmentaire est plus difficile à traiter, parfois monogénétique, mais il y a souvent de nombreux gènes impliqués, et beaucoup d'autres encore non identifiés.
VIKI KALATZIS; Institut des neurosciences de Montpellier: La thérapie génique consiste à remettre le gène manquant ou non dans la cellule, ce que nous prenons habituellement par un virus dugu.Birus, à extraire ce qui nous rend malade et à le remplacer par le gène à insérer. Ainsi, le virus infectera les cellules parce que c'est un virus, mais maintenant, une fois à l'intérieur de la cellule, il produira le gène manquant et la cellule fonctionnera à nouveau parce qu'elle a obtenu ce qui lui manquait.
En principe, cela semble simple, mais après plusieurs années de travail et grâce à la collaboration de nombreux groupes de recherche dans le monde, y compris Viki, le premier essai clinique est arrivé.
MARTA GALDOS ; ophtalmologiste : Les premiers essais sur la choroïdémie ont été réalisés sur des personnes âgées, qui n'ont pas beaucoup à perdre lors des séances. La sécurité est une priorité absolue et les essais ont été réalisés sur plus de 35 ans. D'une part, la sécurité a été garantie, elle ne provoque pas plus de dégâts qu'avant, et d'autre part, l'efficacité a également été observée, la réponse des photorécepteurs est meilleure, il y a eu une sorte de sauvetage.
Parce que c'est ce que fait la thérapie génique, sauver les cellules rétiniennes, mais réparer celles qui restent en vie, c'est pourquoi il est conseillé de faire ce traitement avant que la dégénérescence ne soit trop grande, de le faire à temps. Cependant, la voie de la thérapie génique ne fait que commencer, et c'est pourquoi il est essentiel, pendant que la thérapie génique mûrit, de développer d'autres stratégies, d'avoir un plan B.
Jon Zarate est chercheur et collabore avec la Société de Chorodémie.
JON ZARATE, chercheur à la Faculté de Pharmacie, UPV/EHU : Ce qui peut être le plus crédible ou le plus efficace des plans B est de rechercher, en plus de la thérapie génique, un neuroprotection complémentaire ou le recours à la neuroprotection pendant l'arrivée de cette thérapie génique.
Ces neuroprotecteurs, tels que les facteurs de croissance ou la proinsuline, ralentiraient la dégénérescence et empêcheraient la mort de la rétine. Aujourd'hui, la connaissance de ces protéines est élevée et il reste principalement à étudier le dosage et les modes de transport. Ici, par exemple, ils mesurent combien une molécule donnée a atteint la profondeur de la cellule.
JON ZARATE, chercheur à la Faculté de Pharmacie, UPV/EHU : S'il y a des groupes qui le font à l'EHU, non seulement pour les maladies de la rétine, mais aussi pour d'autres maladies du système nerveux central, comme la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, ou d'autres maladies du système nerveux, cela peut aussi être viable s'il y a un projet dans lequel les forces sont concentrées, ce plan B peut être viable.
Mais le temps des patients est limité. Ce film montre le voyage de deux frères atteints de chorodémie. Ils visitent les lieux qu'ils veulent voir avant d'être aveugles, afin de pouvoir ensuite se rappeler ces images. Pour quelqu'un souffrant de choroïdémie, le mot avenir a une autre signification. L'espoir est aussi un mot qui vient dans le vocabulaire des choroïdémoniens.
AMAIA ELGEZABAL ; Société de choroïdémie :: Il faut toujours avoir de l'espoir, jusqu'à la fin, et c'est ce que nous sommes.
FRAN OLEA; Société de Choroïdémie:: Mais ce n'est pas parce qu'il faut l'avoir...
AMAIA ELGEZABAL; Société de Chorodémie: nous avons des raisons d'espérer.
À court terme, la thérapie génique combinée avec des neuroprotecteurs peut être le traitement le plus efficace, mais il reste à voir ce que cette voie peut apporter. Et il n'y a pas de délai : on parle de 3, 5, 10 ans... C'est aussi un plan C : la création de rétines artificielles.
VIKI KALATZIS; Institut des neurosciences de Montpellier: Nous avons pris des cellules de la peau des patients atteints de chorodémie et nous leur avons dit, maintenant vous n'êtes plus de la peau, nous avons remonté le temps et nous les avons transformées en cellules souches qui ont le pouvoir d'être ce qu'ils veulent, pas seulement l'épithélium, et à partir de là, nous avons réussi à les transformer en rétine. Ainsi, nous avons le modèle d'une rétine malade pour tester la thérapie génique sur elle, par exemple, et peut également être le point de départ de la thérapie cellulaire pour une utilisation future.
Avec cette photo, un des fils de Fran et Amaia a gagné un concours. L'image a été proposée par eux pour finir le reportage: au bout du tunnel, ils voient la lumière.
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