Text redactat en basc i traduït automàticament per Elia i sense revisió posterior. MOSTRA L’ORIGINAL

Buscant la sortida del túnel

La coroiderèmia és una malaltia genètica degenerativa que produeix ceguesa a llarg termini.

En el viatge de la vida cal travessar molts túnels. Imagina't ara que has entrat en aquest viatge en un túnel molt llarg. Mirant cap enrere, la llum d'entrada és cada vegada més petita, cada vegada més llunyana i no es veu ni la sortida del túnel, tot s'enfosqueix. Això és el que li passa a qui té coroiderèmia. És una malaltia genètica degenerativa que porta a la pèrdua de visió. La retina perd la seva funció, de fora cap a dins, es tanca com en un túnel i al final s'imposa la
foscor total. Amaia i Fran no tenen coroiderèmia però coneixen bé la malaltia.

AMAIA I FRAN; Societat Coroiderèmia: Andoni, Ibon, Janire, Xabier.

Els tres fills de Fran i Amaia tenen coroiderèmia i la filla és portadora. Tot va començar fa vuit anys. En la revisió d'un dels seus fills, l'oftalmòleg va observar alguna cosa estranya en la retina, algunes taques sospitoses.

AMAIA ELGEZABAL; Societat Coroiderèmia: en 2007 ens van dir que teníem retinosis pigmentària i poc després vam fer una anàlisi genètica i ens van dir que era coroiderèmia. Al principi no hi havia baralla, ens vam posar molt tristes i malament, van ser moments durs.

FRAN OLEA; Societat Coroiderèmia: Quan ens assabentem que nosaltres teníem coroiederemia es deia que hi havia un cas per cada 250.000 persones i dèiem que tots els casos de la comunitat autònoma basca eren a la nostra casa.

De fet, si ens fixem en els números, la coroiderèmia és una malaltia rara. Però a mesura que s'aprofundeix en el coneixement, el nombre de casos va en augment. La quantitat que ara s'utilitza és de 100.00 a un cas, per la qual cosa no és tan rara.

FRAN OLEA; Societat Coroiderèmia: Si això fos així. A Espanya poden estar 400 i escaig de persones amb coroiderèmia.

Aquí, en Creus es van diagnosticar els casos dels fills de Fran i Amaia. És una prova comuna per a observar l'interior de l'ull. Es mira pel forat de la nimfa per a veure què passa en la retina.

IÑAKI LETURIA; Elhuyar: La meva retina?MARTA
GALDOS; oftalmòloga: Sí.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: I és sana?MARTA
GALDOS; oftalmòloga: Perfectament normal.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Com és una retina normal, quines característiques té?MARTA
GALDOS; oftalmòloga: La retina ha de ser de color ataronjat, aquesta és la zona central, una mica més fosca i a aquesta zona més lluminosa se'l coneix com a fòbia-brillo. Això és un nervi òptic, normal, els vasos sanguinis també tenen un gruix normal i no hi ha problemes de pigmentació.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: I per a comparar cal veure una retina amb coroiderèmia.
MARTA GALDOS; oftalmòloga: veurem el fons de la retina d'un nen de 13 anys. Aquesta imatge va ser la que va motivar el diagnòstic. primer vi amb 8 anys i ara té 13. Hi ha pigmentació, uns grans borrosos. En el color s'aprecien alteracions pigmentàries, dites grànuls.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Quin rovell semblen aquests punts!
MARTA GALDOS; oftalmòloga: També tenen aquest aspecte. En l'exterior són especialment visibles, però també apareixen la meitat.

Aquestes taques o zones herrumbrosas són el resultat de l'acumulació de residus en la retina. Però, per què ocorre això? A les persones amb coroiderèmia els falta una proteïna que és imprescindible en el procés d'expulsió i expulsió a l'exterior dels residus que es produeixen en el funcionament normal de les cèl·lules, una proteïna denominada REP-1. El que fa és, explicant-ho de manera senzilla, marcar les bosses o els cucs de brutícia que es generen, per a indicar que cal treure'ls fora de la cèl·lula. En absència de proteïnes o si el procés no és efectiu, els residus s'acumulen i es produeix la degeneració. Encara no s'ha trobat la manera de detenir la degeneració: la coroiderèmia no té cura avui.

MARTA GALDOS; oftalmòloga: Aquesta malaltia afecta a dues capes de retina, epiteli pigmetario i coriocapilar. La retina és un conjunt de cèl·lules que s'interaccionen, la degeneració d'una capa provoca la degeneració d'una altra, totes elles unides, degenerant així tota la retina. Finalment, les cèl·lules fotoreceptoras, que transformen la llum de transmissió d'imatges en electricitat, comencen a sofrir perquè l'epiteli pigmento acumulat és molt important per a mantenir viva aquestes cèl·lules. Aquesta malaltia afecta a cons i palitos, però més als palitos, amb la consegüent pèrdua de visió nocturna i perifèrica. No sabem per què, no sabem per què l'última macula o el centre de contacte, però és així: la pèrdua de visió i la degeneració va de fora cap a dins.

Així, la dificultat de veure amb poca llum és el primer símptoma de la coroiderèmia. Al mateix temps, el camp visual va disminuint amb el pas dels anys. Però la mera presència de les taques o la pèrdua de la vista com si estigués tancant el túnel no significa que es tracti d'una coroiderèmia. La retinosis pigmentària també presenta els mateixos símptomes. S'han de realitzar anàlisis genètiques per a confirmar la coroiderèmia. Aquestes són les imatges de l'última reunió de la Societat Espanyola de Coroiderèmia. Va ser a Vitòria-Gasteiz, a la tardor. Tots els membres han hagut de passar pel tràngol de la revisió genètica.

MARTA GALDOS; oftalmòloga: ara veiem a un nen de 15 anys amb coroiderèmia. Les taques de degeneració són evidents, l'atròfia és evident, els grans abans citats són més nombrosos i a més el teixit es va blanquejant amb la
degeneració. IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Com veuria o veu aquesta retina?MARTA
GALDOS; oftalmòloga: El pol de fons, per la qual cosa guarda la zona central de la vista, per la qual cosa pot veure-ho bé, però a la nit, amb poca llum, li costarà i alhora li està tancant el camp visual.

BENITO ROMERO; pacient amb coroiderèmia: A la nit es veu molt malament, moltes vegades necessites ajuda, conèixer el lloc o no, et sents més tranquil o o nerviós. Durant el dia, almenys jo no tinc problemes. Els problemes comencen a la nit, quan el sol es posa.

MARTA GALDOS; oftalmòloga: Aquesta retina és gairebé totalment blanca, ja que el teixit natural ha desaparegut i s'ha tornat gairebé transparent, per dins es veu l'escleròtica, que anomenem blanca de l'ull. Això és canviant, no hi ha una data concreta. Alguns pacients s'han mantingut així als 30 anys i altres als 50. Aquest cas té uns 40 o menys anys i és cec legalment, què significa això? Amb el camp visual gairebé tancat, només té visió de túnel.

ERNESTO MESA; pacient amb coroiderèmia: Des d'aquest ull veuen el 10% i el 70%, i el camp visual està bastant reduït, al voltant de 10 graus, però no necessito ajuda de ningú, i el dirigeixo, vaig renovar el permís fa pocs mesos. A la nit tinc més problemes, però encara així puc portar el cotxe, perquè té llums. Si jo també tingués les cames i les ulleres a la llum!

Degenerativa i genètica són els dos cognoms de la coroiderèmia, és a dir, que empitjora la malaltia i que té el seu origen en els gens, més ben dit, en un sol gen. El gen CHM del cromosoma X és l'encarregat de generar la proteïna REP-1. La degeneració de la retina, l'acumulació de residus, s'inicia quan falta, no s'indica o no s'indica correctament. I també es transmet, de pares a fills, a través de cromosomes X defectuosos, com bé saben Fran i Amaia. L'afectat és un dels dos cromosomes X d'Amaia i, en contra de totes les estadístiques, ha traspassat el cromosoma X defectuós als seus quatre fills.

FRAN OLEA; Societat Coroiderèmia: En el moment de crear els nens aquest cromosoma danyat va tocar, llavors, en unir-se al meu per a crear els nois, XY, X estava danyat, amb els tres va ser així, i quan la nena va sorgir, també llavors, X es va ficar l'afectat i per l'altre, X, agafat de mi, per tant, és portador, però no danyat.

Si la mare té una X danyada, la probabilitat és que la meitat dels seus fills sofreixin el mal X, però en el sorteig de la coroiderèmia el número de Fran i Amaia ha sortit en quatre.

FRAN OLEA; Societat Coroiderèmia: Així ens va tocar, però no és mala sort, tenim quatre nens! No ho saps!

BENITO ROMERO; pacient amb coroiderèmia: Al meu germà no li ha afectat i a mi sí. D'alguna manera m'ha tocat la loteria, bo… No està malament, no és més que una lliçó de vida, t'ha posat els obstacles que has de superar i si ho aconsegueixes t'asseguis bé.

Paradoxalment, la curació també pot venir del mateix camí que la malaltia. Falta de gens o no funciona bé? Perquè canviem la peça! No és broma, és possible i es fa en moltes malalties. Es tracta d'una tècnica de gene-teràpia. L'investigador Viki Kalatzis, entre altres, treballa la teràpia gènica en l'Institut de Neurociències de Monpelier. En la reunió de la Societat Coroiderèmia es van explicar les possibilitats de la teràpia.

La teràpia gènica és avui el camí més positiu i realista per a la curació de la coroiderèmia. La coroiderèmia és a més adequada per a aquesta mena de teràpia, ja que és una malaltia monogenética, és a dir, ha de ser modificada com una sola peça. La retinosis pigmentària és més difícil de tractar, a vegades és monogenética, però en molts casos hi ha molts gens implicats i molts encara no identificats.

VIKI KALATZIS; Institut de Neurociències de Montpeller: La teràpia gènica consisteix a tornar a col·locar en la cèl·lula la gena que falta o que no funciona i això normalment ho fem a través d'un virus. Agafem el virus, li surt el que ens emmalalteix i en el seu lloc es posa el gen que cal ficar. Així, el virus infectarà les cèl·lules perquè és un virus, però ara, una vegada dins de la cèl·lula, produirà el gen que falta i la cèl·lula tornarà a funcionar perquè ha aconseguit el que li faltava.

En principi sembla fàcil, però després de diversos anys de treball i gràcies a la col·laboració de nombrosos grups de recerca mundials, entre ells Viki, ara arriba el primer assaig clínic.

MARTA GALDOS; oftalmòloga: Els primers assajos en coroiderèmia s'han realitzat amb gent gran, que no té molt a perdre en les sessions. La seguretat ha estat la principal prioritat dels assajos, que s'han dut a terme a partir dels 35 anys. D'una banda, s'ha garantit la seguretat, que no genera més mal que abans, i d'altra banda, s'ha comprovat l'eficàcia, que la resposta dels fotoreceptores és millor, que hi ha hagut un cert rescat.

De fet, és el que fa la teràpia gènica, rescatar les cèl·lules de la retina, però reparar les que queden vives, per la qual cosa convé realitzar aquest tractament abans que la degeneració sigui excessiva, i fer-ho a temps. No obstant això, el camí de la teràpia gènica no ha fet més que començar, per la qual cosa és imprescindible desenvolupar altres estratègies, un pla B, mentre arribi la teràpia gènica.

Jon Zarate és investigador i col·labora amb la Societat Coroiderèmia.

JON ZARATE, investigador de la Facultat de Farmàcia, UPV/EHU: Entre els plans B, el més versemblant o eficaç pot ser, juntament amb la teràpia gènica, buscar un neurobús complementari o recórrer a la neuroprotección durant l'arribada d'aquesta teràpia gènica.

Aquests neuroprotectors, factors de creixement o proinsulina, podrien alentir la degeneració i impedir la mort de la retina. Avui dia, el coneixement d'aquesta mena de proteïnes és elevat i queda pendent el dosatge i l'estudi dels modes de transport. Aquí, per exemple, s'està mesurant la quantitat que una determinada molècula ha arribat a l'interior de la cèl·lula.

JON ZARATE, investigador de la Facultat de Farmàcia, UPV/EHU: En la UPV/EHU hi ha grups que ho fan no sols per a les malalties de la retina, sinó que potser s'ha treballat més en malalties del sistema nerviós central, en l'alzheimer, en el parkinson, que poden tenir similituds o tenir altres malalties del sistema nerviós, però això també pot ser viable si hi ha un projecte i cal reorientar les forces, aquest pla B pot ser viable.

Però el temps dels malalts és limitat. Aquesta pel·lícula mostra el viatge de dos germans amb coroiderèmia. Visiten els llocs que volen veure abans de quedar-se cecs, per a després recordar-los. Per a algú amb coroiderèmia, la paraula futur té un altre significat. L'esperança també és una paraula que ve en el diccionari de coroideremiadas.

AMAIA ELGEZABAL; Societat Coroiderèmia: L'esperança cal tenir-la sempre, fins al final, i en això
estem. FRAN OLEA; Societat Coroiderèmia: Però no s'ha de tenir perquè ...
AMAIA ELGEZABAL; Societat Coroiderèmia: ... tenim motius per a esperar.

A curt termini, el tractament més eficaç pot ser la teràpia combinada de gens i neuroprotectors, però encara queda per veure què pot aportar aquest camí. I no hi ha termini: s'esmenten 3, 5, 10 anys… C és també un pla: crear retines artificials.

VIKI KALATZIS; Institut de Neurociències de Montpeller: Hem pres les cèl·lules de la pell dels pacients amb coroiderèmia i els hem dit, ara no sou la pell, hem retrocedit en el temps i les hem convertit en cèl·lules mare, que tenen la capacitat de ser el que volen, no sols l'epiteli, i a partir d'aquí, hem aconseguit que es converteixin en retines. Així, tenim un model de retina malalta, on provar la teràpia gènica, per exemple, i també pot ser el punt de partida de la teràpia cel·lular d'ús futur.

Amb aquesta foto, un dels fills de Fran i Amaia va guanyar un concurs. La imatge va ser proposada per ells mateixos per a finalitzar el reportatge: veuen la llum al final del túnel.