Monográfico: Enfermidades raras (5)

Informa sobre o traballo diario dun equipo especializado na investigación de enfermidades raras.

E a continuación, coñeceremos a un dos grupos de investigación de enfermidades raras que existen en Euskal Herria.

Este grupo ten o seu centro de traballo no Hospital de Cruces e forma parte da organización CIBER. O CIBER, creado polo Ministerio de Sanidade español o pasado ano, ten como obxectivo crear unha rede de traballo entre os diferentes grupos que traballan na investigación de enfermidades raras dispersos pola península. Nesta organización participan 45 grupos.

Achegámonos até o hospital de Cruzamentos para coñecer de cerca o traballo que realiza este grupo.

Luís Castaño é o coordinador dun dos grupos de investigación que traballan no Hospital de Cruces. El mesmo creou este grupo de biomedicinas fai 17 anos e dedícanse á investigación de afeccións endocrinológicas raras. Trátase dun grupo mixto que combina a investigación básica no laboratorio coa investigación clínica, que se realiza directamente co paciente durante a consulta habitual. Neste grupo participan vinte persoas... expertos en pediatría, medicamento, xenética e bioquímica. Guiomar Pérez de Nanclares é un deles.

CORTE 1

A diabetes infantil é unha enfermidade rara que ademais ten unha prevalencia moi baixa: só afecto a un de cada 400.000 habitantes. En España coñécense unhas 30 familias con esta patoloxía. O número de nenos con enfermidade de xenitais ambiguos é maior, pero aínda así hai moi poucos casos. Para estes expertos, poder investigar enfermidades tan exclusivas é un gran e interesante reto profesional, pero tamén con dificultades extraordinarias.

CORTE 2

Seguir traballando duro. Ese é o obxectivo de Guiomar Pérez de Nanclares, Luís Castaño e o resto de investigadores. Seguramente lles axudará o recoñecemento que recibiron hai poucos meses, xa que foi seleccionado como un do catro mellores grupos de investigación das universidades do País Vasco.