Monographique: Maladies rares (5)

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Ensuite, nous rencontrons l'un des groupes de recherche sur les maladies rares au Pays Basque.

Ce groupe a son lieu de travail à l'hôpital des Croix et fait partie de l'organisation appelée CIBER. L’organisation CIBER, créée l’année dernière par le ministère espagnol de la Santé, a pour objectif de créer un réseau de travail entre les groupes de recherche sur les maladies rares dispersés sur toute la péninsule. Cette organisation regroupe 45 équipes.

Nous approchons de l’hôpital des Croix pour connaître de près le travail de ce groupe.

Luis Castaño est le coordinateur de l’un des groupes de recherche qui travaillent à l’Hôpital des Croix. Il a créé ce groupe de biomédecine il y a 17 ans, et ils étudient d'étranges affections endocrinologiques. Il s'agit d'un groupe mixte, c'est-à-dire qu'il combine la recherche fondamentale en laboratoire avec la recherche clinique, la recherche directement avec le patient en consultation régulière. Vingt personnes font partie de cette équipe, des experts en pédiatrie, en médecine, en génétique et en biochimie. Guiomar Perez de Nanclares est l'un d'entre eux.

CORTE 1

Le diabète de l'enfant est une maladie rare qui, de plus, a une prévalence très faible: seule une personne sur 400 000 en souffre. En Espagne, une trentaine de familles sont connues pour cette pathologie. Le nombre d'enfants atteints de la maladie génitale ambiguë est plus élevé, mais il y a très peu de cas. Pour ces experts, pouvoir étudier des maladies aussi exclusives est un défi professionnel important et intéressant, mais aussi avec des difficultés exceptionnelles.

COUR 2

Continuer à travailler dur. C'est l'objectif de Guiomar Pérez de Nanclares, Luis Castaño et d'autres chercheurs. Ils seront sans doute aidés dans ce travail par la reconnaissance qu'ils ont reçue il y a quelques mois, puisqu'ils ont été sélectionnés parmi les quatre meilleurs groupes de recherche des universités du Pays Basque.