Monogràfic: Malalties rares (5)

Informa sobre el treball diari d'un equip especialitzat en la recerca de malalties rares.

I a continuació, coneixerem a un dels grups de recerca de malalties rares que existeixen a Euskal Herria.

Aquest grup té el seu centre de treball a l'Hospital d'Encreuaments i forma part de l'organització CIBER. El CIBER, creat pel Ministeri de Sanitat espanyol l'any passat, té com a objectiu crear una xarxa de treball entre els diferents grups que treballen en la recerca de malalties rares dispersos per la península. En aquesta organització participen 45 grups.

Ens hem acostat fins a l'hospital d'Encreuaments per a conèixer de prop el treball que realitza aquest grup.

Luis Castaño és el coordinador d'un dels grups de recerca que treballen a l'Hospital de Creus. Ell mateix va crear aquest grup de biomedicines fa 17 anys i es dediquen a la recerca d'afeccions endocrinològiques rares. Es tracta d'un grup mixt que combina la recerca bàsica en el laboratori amb la recerca clínica, que es realitza directament amb el pacient durant la consulta habitual. En aquest grup participen vint persones... experts en pediatria, medicina, genètica i bioquímica. Guiomar Pérez de Nanclares és un d'ells.

TALLI 1

La diabetis infantil és una malaltia rara que a més té una prevalença molt baixa: només afecta a un de cada 400.000 habitants. A Espanya es coneixen unes 30 famílies amb aquesta patologia. El nombre de nens amb malaltia de genitals ambigus és major, però encara així hi ha molt pocs casos. Per a aquests experts, poder investigar malalties tan exclusives és un gran i interessant repte professional, però també amb dificultats extraordinàries.

TALLI 2

Continuar treballant intensament. Aquest és l'objectiu de Guiomar Pérez de Nanclares, Luis Castaño i la resta d'investigadors. Segurament els ajudarà el reconeixement que han rebut fa pocs mesos, ja que ha estat seleccionat com un dels quatre millors grups de recerca de les universitats del País Basc.