Monográfico: Enfermidades raras (1)

Tanto este vídeo como o cinco que seguen a continuación foron realizados sobre o mesmo tema: enfermidades raras. Que son, en que nivel está a investigación, as opinións dos pacientes... todo nunha sesión de media hora.

Sanidade. Esta é a resposta que a maioría da xente dá cando se lle pide que diga un desexo. Queremos estar sans, pero vivimos rodeados de enfermidades, e padecer crónicamente algunha delas convértese nun problema nesta sociedade do benestar. O programa de hoxe está dedicado a unha peculiar familia de enfermidades, as chamadas "enfermidades raras". Benvido a Teknopolis.

En medicamento, o significado do termo "enfermidades raras" vai máis aló do seu significado literal. Baixo este nome súmanse 6000 enfermidades, aínda que cada unha ten o seu propio nome. Son doenzas identificadas. Algúns se investigaron moito, así que a súa rareza non reside na ignorancia sobre eles. Todas estas afeccións deben o seu apelido á súa escasa incidencia na poboación.

dixemos 6000 e non nos confundimos. Son moitas enfermidades. A continuación coñeceremos a dúas persoas que sofren 6000 destas enfermidades: Oihana Mendizabal e Juanjo Menchisidor. Preto de catro mil persoas sofren a enfermidade de Juanjo en España... O da selva fixérono só unhas 80 persoas. Achegámonos a eles para coñecer como viven con estas afeccións.

Corte: "Ola, son Oihana e..."

A síndrome de Apert é unha rara enfermidade hereditaria. Produce malformacións no cranio, mans e pés, así como algunhas alteracións funcionais moi variables dun caso a outro. A orixe desta afección é unha mutación do xene FGFR2. Na proteína que codifica o xene, a mutación cambia un aminoácido por outro. Esta mutación pode ferirse dun proxenitor con síndrome de Apert ou, como ocorre na maioría dos casos, aparecer por primeira vez nun óvulo ou espermatozoide e, como consecuencia, nacer un neno enfermo.

Corte: "Ola son Juanjo e..."

A esclerose lateral amiotrófica é unha enfermidade neuromuscular dexenerativa. As motoneuronas, cuxo funcionamento diminúe paulatinamente e morren. Como resultado, prodúcese unha parálise muscular progresiva. Con todo, o paciente non perde a súa sensibilidade e capacidade intelectual. A orixe desta afección é descoñecido e, polo momento, non se coñece ningún tratamento eficaz para o seu inmovilización. En España diagnostícanse cada ano uns novecentos novos casos e estímase que un catro mil persoas sofren actualmente esclerose lateral amiotrófica.