Monographique: Maladies rares (1)

Cette vidéo et les cinq autres qui suivent sont toutes deux réalisées sur le même thème : les maladies rares. Ce que c'est, l'étendue de la recherche, l'opinion des patients... le tout en une demi-heure de séance.

Santé. C'est la réponse que la plupart des gens donnent quand on leur demande de dire un souhait. Nous voulons être en bonne santé, mais nous vivons entourés de maladies, et le fait de souffrir de manière chronique de l'une de ces maladies devient un problème dans cette société de bien-être. Le programme d'aujourd'hui sera dédié à une famille spéciale de maladies, appelées "maladies rares". Bienvenue à Technopolis.

En médecine, la signification du terme "maladies rares" va au-delà de sa signification littérale. Plus de 6 000 maladies sont enregistrées sous ce nom, bien que chacune ait son propre nom. Ce sont des maladies qui sont identifiées. Certains ont fait l'objet de nombreuses recherches, donc leur rareté ne réside pas dans l'ignorance à leur sujet. Tous ces maux doivent leur nom au peu d'influence qu'ils exercent sur la population.

on a dit 6000, et on ne s'est pas trompés. Il y a beaucoup de maladies. Ensuite, nous rencontrons deux personnes qui souffrent de deux de ces 6000 maladies: Jungle Alpiniste et Juanjo Menchisidor. La maladie de Juanjo touche quatre mille personnes en Espagne... Il n'y a que 80 personnes dans la forêt. Nous les avons approchés pour savoir comment ils vivent avec ces maladies.

Corte & #160;: "Bonjour, je suis La Jungle et..."

Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire rare. Il provoque des malformations du crâne, des mains et des pieds, ainsi que certaines altérations fonctionnelles très variables d'un cas à l'autre. L'origine de cette maladie est une mutation du gène FGFR2. Dans la protéine codée par le gène, la mutation modifie un acide aminé par un autre. Cette mutation peut être héritée d'un parent atteint du syndrome d'Apert ou, comme c'est le cas dans la plupart des cas, elle peut apparaître pour la première fois dans un ovule ou un spermatozoïde et entraîner la naissance d'un enfant malade.

Corte & #160;: "Salut, je m'appelle Juanjo et..."

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuromusculaire dégénérative. Les motoneurones, dont le fonctionnement diminue progressivement, meurent. Il en résulte une paralysie musculaire progressive. Cependant, le patient ne perd pas sa sensibilité et son potentiel intellectuel. L'origine de cette maladie est inconnue et, pour le moment, aucun traitement efficace n'est connu pour l'arrêter. En Espagne, environ neuf cents nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année et on estime qu’environ quatre mille personnes souffrent actuellement de sclérose latérale amyotrophique.