Monográfico: Enfermedades raras (1)

Tanto este vídeo como los cinco que siguen a continuación han sido realizados sobre el mismo tema: enfermedades raras. Qué son, en qué nivel está la investigación, las opiniones de los pacientes... todo en una sesión de media hora.

Sanidad. Esta es la respuesta que la mayoría de la gente da cuando se le pide que diga un deseo. Queremos estar sanos, pero vivimos rodeados de enfermedades, y padecer crónicamente alguna de ellas se convierte en un problema en esta sociedad del bienestar. El programa de hoy está dedicado a una peculiar familia de enfermedades, las llamadas "enfermedades raras". Bienvenido a Teknopolis.

En medicina, el significado del término "enfermedades raras" va más allá de su significado literal. Bajo este nombre se suman 6000 enfermedades, aunque cada una tiene su propio nombre. Son dolencias identificadas. Algunos se han investigado mucho, así que su rareza no reside en la ignorancia sobre ellos. Todas estas afecciones deben su apellido a su escasa incidencia en la población.

hemos dicho 6000 y no nos hemos confundido. Son muchas enfermedades. A continuación conoceremos a dos personas que sufren 6000 de estas enfermedades: Oihana Mendizabal y Juanjo Menchisidor. Cerca de cuatro mil personas sufren la enfermedad de Juanjo en España... El de la selva lo han hecho sólo unas 80 personas. Nos hemos acercado a ellos para conocer cómo viven con estas afecciones.

Corte: "Hola, soy Oihana y..."

El síndrome de Apert es una rara enfermedad hereditaria. Produce malformaciones en el cráneo, manos y pies, así como algunas alteraciones funcionales muy variables de un caso a otro. El origen de esta afección es una mutación del gen FGFR2. En la proteína que codifica el gen, la mutación cambia un aminoácido por otro. Esta mutación puede herirse de un progenitor con síndrome de Apert o, como ocurre en la mayoría de los casos, aparecer por primera vez en un óvulo o espermatozoide y, como consecuencia, nacer un niño enfermo.

Corte: "Hola soy Juanjo y..."

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular degenerativa. Las motoneuronas, cuyo funcionamiento disminuye paulatinamente y mueren. Como resultado, se produce una parálisis muscular progresiva. Sin embargo, el paciente no pierde su sensibilidad y capacidad intelectual. El origen de esta afección es desconocido y, por el momento, no se conoce ningún tratamiento eficaz para su inmovilización. En España se diagnostican cada año unos novecientos nuevos casos y se estima que unas cuatro mil personas sufren actualmente esclerosis lateral amiotrófica.