Monogràfic: Malalties rares (1)

Tant aquest vídeo com els cinc que segueixen a continuació han estat realitzats sobre el mateix tema: malalties rares. Què són, en quin nivell està la recerca, les opinions dels pacients... tot en una sessió de mitja hora.

Sanitat. Aquesta és la resposta que la majoria de la gent dona quan se li demana que digui un desig. Volem estar sans, però vivim envoltats de malalties, i patir crònicament alguna d'elles es converteix en un problema en aquesta societat del benestar. El programa d'avui està dedicat a una peculiar família de malalties, les anomenades "malalties rares". Benvingut a Teknopolis.

En medicina, el significat del terme "malalties rares" va més enllà del seu significat literal. Sota aquest nom se sumen 6000 malalties, encara que cadascuna té el seu propi nom. Són malalties identificades. Alguns s'han investigat molt, així que la seva raresa no resideix en la ignorància sobre ells. Totes aquestes afeccions deuen el seu cognom a la seva escassa incidència en la població.

hem dit 6000 i no ens hem confós. Són moltes malalties. A continuació coneixerem a dues persones que sofreixen 6000 d'aquestes malalties: Oihana Mendizabal i Juanjo Menchisidor. Prop de quatre mil persones sofreixen la malaltia de Juanjo a Espanya... El de la selva ho han fet només unes 80 persones. Ens hem acostat a ells per a conèixer com viuen amb aquestes afeccions.

Cort: "Hola, soc Oihana i..."

La síndrome d'Apert és una rara malaltia hereditària. Produeix malformacions en el crani, mans i peus, així com algunes alteracions funcionals molt variables d'un cas a un altre. L'origen d'aquesta afecció és una mutació del gen FGFR2. En la proteïna que codifica el gen, la mutació canvia un aminoàcid per un altre. Aquesta mutació pot ferir-se d'un progenitor amb síndrome d'Apert o, com ocorre en la majoria dels casos, aparèixer per primera vegada en un òvul o espermatozoide i, com a conseqüència, néixer un nen malalt.

Cort: "Hola soc Juanjo i..."

L'esclerosi lateral amiotròfica és una malaltia neuromuscular degenerativa. Les motoneuronas, el funcionament de les quals disminueix gradualment i moren. Com a resultat, es produeix una paràlisi muscular progressiva. No obstant això, el pacient no perd la seva sensibilitat i capacitat intel·lectual. L'origen d'aquesta afecció és desconegut i, de moment, no es coneix cap tractament eficaç per a la seva immobilització. A Espanya es diagnostiquen cada any uns nou-cents nous casos i s'estima que unes quatre mil persones sofreixen actualment esclerosi lateral amiotròfica.