Por que se producen mutacións xenéticas?

2001/02/09 Mendiburu, Joana - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa

• Genetika

Nesta época na que se describe o código xenético dos diferentes organismos, os investigadores puxeron especial énfase na forma de organizar a información xenética no núcleo das células eucariotas. Nas células eucariotas, dentro do núcleo da membrana nuclear, o material xenético é un complexo nucleoproteico (cromatina) non separado aleatoriamente. Esta localización espacial pode ter gran importancia na actividade do xenoma, pero aínda non está moi claro que condiciona. Con todo, tal e como se publicou na revista Nature Cell Biology de febreiro de 2001, no Instituto Curie, un grupo do Centro Nacional de Investigación Científica (CNRS) fixo un novo camiño paira coñecer como está organizado o ADN no núcleo.

Esquemáticamente, o núcleo celular pódese dividir en dúas zonas: a heterocromatina e a eucromatina. A heterocromatina está composta maioritariamente por repeticións de secuencia de ADN non codificador e caracterízase pola presenza de histonas subacetiladas. As histonas son proteínas que ao unirse ao ADN producen nucleosomas (unidade fundamental da cromatina).

Hai moitos cambios nas puntas das histonas e o cambio máis estudado foi o da acetilación. O grao de acetilación está regulado por dúas familias de encimas: as histonas acetiltranferas engaden ás histonas un grupo de acetileno e as histonas desacetilas eliminan un grupo de acetileno. As primeiras encimas tamén son coactivadoras da transcrición.

Até o momento o papel das zonas de heterocromatina nos mamíferos estaba por definir, aínda que se consideraba de gran importancia na separación cromosómica.

Nesta nova investigación modificouse o grao de acetileno das histonas, inhibindo as encimas histona desacetilasa. Deste xeito, déronse conta de que, cambiando o grao de acetilación, as zonas de heterocromatina sitúanse na periferia do núcleo e perden a súa capacidade de asociación coa proteína HP1. De feito, as proteínas HP1 localizan os complexos macromoleculares na cromatina. Estes cambios provocan fallos na separación de cromosomas. Grazas a este novo estudo, demostrouse a importancia de controlar o nivel de acetileno nas zonas de heterocromatina do núcleo paira una correcta transmisión xenética xeracional. De feito, a subacetilación inflúe directamente na localización das histonas, na asociación con proteínas HP1 e na separación de cromosomas.