¿Por qué se producen mutaciones genéticas?

2001/02/09 Mendiburu, Joana - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa

• Genetika

En esta época en la que se describe el código genético de los diferentes organismos, los investigadores han puesto especial énfasis en la forma de organizar la información genética en el núcleo de las células eucariotas. En las células eucariotas, dentro del núcleo de la membrana nuclear, el material genético es un complejo nucleoproteico (cromatina) no separado aleatoriamente. Esta localización espacial puede tener gran importancia en la actividad del genoma, pero todavía no está muy claro qué condiciona. Sin embargo, tal y como se ha publicado en la revista Nature Cell Biology de febrero de 2001, en el Instituto Curie, un grupo del Centro Nacional de Investigación Científica (CNRS) ha hecho un nuevo camino para conocer cómo está organizado el ADN en el núcleo.

Esquemáticamente, el núcleo celular se puede dividir en dos zonas: la heterocromatina y la eucromatina. La heterocromatina está compuesta mayoritariamente por repeticiones de secuencia de ADN no codificador y se caracteriza por la presencia de histonas subacetiladas. Las histonas son proteínas que al unirse al ADN producen nucleosomas (unidad fundamental de la cromatina).

Hay muchos cambios en las puntas de las histonas y el cambio más estudiado ha sido el de la acetilación. El grado de acetilación está regulado por dos familias de enzimas: las histonas acetiltranferas añaden a las histonas un grupo de acetileno y las histonas desacetilas eliminan un grupo de acetileno. Las primeras enzimas también son coactivadoras de la transcripción.

Hasta el momento el papel de las zonas de heterocromatina en los mamíferos estaba por definir, aunque se consideraba de gran importancia en la separación cromosómica.

En esta nueva investigación se ha modificado el grado de acetileno de las histonas, inhibiendo las enzimas histona desacetilasa. De este modo, se han dado cuenta de que, cambiando el grado de acetilación, las zonas de heterocromatina se ubican en la periferia del núcleo y pierden su capacidad de asociación con la proteína HP1. De hecho, las proteínas HP1 localizan los complejos macromoleculares en la cromatina. Estos cambios provocan fallos en la separación de cromosomas. Gracias a este nuevo estudio, se ha demostrado la importancia de controlar el nivel de acetileno en las zonas de heterocromatina del núcleo para una correcta transmisión genética generacional. De hecho, la subacetilación influye directamente en la localización de las histonas, en la asociación con proteínas HP1 y en la separación de cromosomas.