Molécula que ayuda a la célula a leer el genoma

2003/01/15 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Biokimika
• Genetika

La información para formar proteínas no siempre está organizada en cadena ADN. Los problemas y vaivenes de la evolución han intercalado en muchos genes información puramente genética. Son interrupciones del código, agujeros, y los bioquímicos le han llamado intron. La información del gen está fragmentada y cada fracción se llama exon. Para poder leer la información completa de un gen, es necesario saltar de un exón a otro hasta encontrar la señal final.

En ocasiones, la célula no identifica intronas y exonas y produce proteínas defectuosas. En muchos casos, esto produce enfermedades graves como el BRCA1, que produce cáncer de mama.

Las intronas deben identificarse en una copia de la molécula de ADN, el ARN. Las intronas también están copiadas en la cadena RNA, por lo que hay que encontrarlas y cortarlas. Para ello, la célula utiliza la proteína SR. Esta proteína busca las señales de principio y fin de todos los intrones y corta el trozo de código sin información. El problema surge cuando hay mutaciones en estas señales. Si la señal está alterada, la proteína SR no encuentra intronas y se utiliza información errónea, es entonces cuando se produce la enfermedad.

Ahora, los estadounidenses Luca Cartegni y Adrian Krainer han encontrado la forma de solucionar este problema para los genes BRCA1 y SMN2. Estos genes están relacionados con el cáncer de mama y una atrofia de columna respectivamente.

En ambos casos se ha sintetizado una molécula muy compleja que consta de dos partes principales: una de ellas se parece al ARN y la otra al SR. Esta molécula detecta un error y ayuda a la proteína SR a identificar la señal. Incluso en cantidades muy pequeñas, la molécula tiene éxito.

A la vista de este éxito, el siguiente paso de los bioquímicos será encontrar cómo introducir la molécula en las células para convertirla en un medicamento que permita transportarla hasta donde sea necesario.